本文關(guān)鍵詞：BRAP基因rs3782886多態(tài)性與中國(guó)漢族人尋常型銀屑病臨床表型相關(guān)性分析，，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

【摘要】：研究背景在皮膚病領(lǐng)域里,銀屑病(psoriasis)作為一種常見(jiàn)的以紅斑,鱗屑為主要臨床表現(xiàn)的慢性復(fù)發(fā)性復(fù)雜性疾病,被世界衛(wèi)生組織列為20世紀(jì)人類皮膚病領(lǐng)域的三大頑癥之一。銀屑病俗稱“牛皮癬”,多見(jiàn)于青壯年,在我國(guó)有300多萬(wàn)銀屑病患者,并以每年凈增10萬(wàn)病例的速度遞增。該病容易復(fù)發(fā)、難以根治,約10%-40%的患者具有關(guān)節(jié)損傷,常伴發(fā)腫瘤、自身免疫等其他系統(tǒng)性疾病,且多數(shù)患者終身患病,生存質(zhì)量極差。銀屑病的發(fā)病原因尚不清楚,尚無(wú)根治的藥物。普遍認(rèn)為銀屑病是遺傳與環(huán)境相互作用的多基因病,其中遺傳因素在銀屑病的發(fā)病中起到重要作用。國(guó)際上對(duì)于銀屑病易感基因定位研究已經(jīng)持續(xù)了10多年。迄今為止,國(guó)內(nèi)外不同研究者應(yīng)用遺傳連鎖分析原理,通過(guò)全基因組掃描共發(fā)現(xiàn)了12個(gè)銀屑病易感基因位點(diǎn)。自2008年以來(lái),國(guó)際上主要有15篇關(guān)于銀屑病的全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)的論文相繼發(fā)表,發(fā)現(xiàn)了一系列與銀屑病發(fā)病機(jī)制可能相關(guān)的易感基因。本研究團(tuán)隊(duì)先前開(kāi)展的銀屑病大規(guī)模全外顯子關(guān)聯(lián)分析提示BRAP基因rs3782886可能和銀屑病相關(guān)。本次基因型表型相關(guān)性研究將進(jìn)一步分析BRAP基因rs3782886的遺傳模式、基因型、等位基因與中國(guó)漢族人群銀屑病臨床表型的關(guān)系。研究目的尋常型銀屑病臨床表型按照發(fā)病年齡、家族史、疾病類型和疾病嚴(yán)重程度等可分為不同的臨床亞型,本文分析探討ERAP基因rs3782886多態(tài)性與中國(guó)漢族人尋常型銀屑病患者臨床表型的關(guān)系。實(shí)驗(yàn)材料與方法本研究中的16876例尋常型銀屑病病例和22920例健康對(duì)照均來(lái)自于本研究團(tuán)隊(duì)先前全基因組外顯子芯片分析中的樣本,患者血樣由合肥、蕪湖、上海、沈陽(yáng)、廣州、杭州、北京等省市與本單位有合作的醫(yī)院皮膚科門(mén)診抽取。所有患者均為漢族人口,診斷標(biāo)準(zhǔn)均根據(jù)尋常型銀屑病的臨床和組織病理診斷標(biāo)準(zhǔn),每位患者均有兩位臨床皮膚科醫(yī)師診斷為尋常型銀屑病。通過(guò)結(jié)構(gòu)化的問(wèn)卷調(diào)查收集所有研究對(duì)象的基本信息和臨床表型信息。采用SPSS 20.0軟件進(jìn)行統(tǒng)計(jì)分析病例組間和病例組與對(duì)照組間不同臨床表型的基因型-臨床表型之間的差異。結(jié)果遺傳模式分析顯示BRAP基因rs3782886在顯性模型下對(duì)尋常型銀屑病的發(fā)病作用影響最大(P=4.90×10-5,OR=0.92,95%CI:0.88-0.96),rs3782886等位基因G在尋常型銀屑病組中的頻率低于對(duì)照組(18.2%vs.19.4%,P=1.90×10-5,OR=0.93,95%CI:0.89-0.96)。分層分析的結(jié)果表明BRAP基因rs3782886多態(tài)性與尋常型銀屑病的發(fā)病類型相關(guān)。在點(diǎn)滴型-斑塊型兩組間比較基因型和等位基因頻率分布,差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=2.37×10-4,OR=0.90,95%CI:0.84-0.95)。發(fā)病年齡≤40歲和發(fā)病年齡40歲的病例組相比,兩組之間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(P=6.20×10-2,OR=1.07,95%CI:1.00-1.16)。家族史陽(yáng)性與家族史陰性尋常型銀屑病患者比較兩組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=8.10×10-2,OR=0.93,95%CI:0.86-1.01);輕度與中度尋常型銀屑病患者間比較兩組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=5.19×10-1,OR=0.98,95%CI=0.92-1.04)。重度患者與中度患者組之間比較兩組間無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=3.03×10-1,OR=1.07,95%CI=0.94-1.21)。結(jié)論本次研究表明,BRAP基因多態(tài)性位點(diǎn)rs3782886在中國(guó)漢族人群中不僅與尋常型銀屑病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)有相關(guān)性,而且還與尋常型銀屑病的臨床表型相關(guān),特別是與點(diǎn)滴型銀屑病相關(guān)。
【關(guān)鍵詞】：BRAP 尋常型銀屑病 單核苷酸多態(tài)性 基因型-表型
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R758.63
【目錄】：

• 英文縮略詞表5-6
• 中文摘要6-8
• Abstract8-11
• 1 前言11-19
• 2 實(shí)驗(yàn)材料與方法19-26
• 3 結(jié)果26-33
• 4 討論33-38
• 5 結(jié)論38-39
• 6 參考文獻(xiàn)39-47
• 附錄47-49
• 致謝49

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1 肖青林,常開(kāi)齊,司本輝,閆韻洪,李積榮;銀膚欣系列治療尋常型銀屑病的臨床研究[J];天津中醫(yī);2000年02期

2 耿曉蘭,潘樹(shù)偉,郭景春;消u曇瘟蒲俺Ｐ鴕疾

本文編號(hào)：324156