目的 探討1例腦發(fā)育落后患兒的遺傳學(xué)病因。方法 采用常規(guī)G顯帶技術(shù)分析患兒及其雙親的染色體核型,應(yīng)用單核苷酸多態(tài)性微陣列（single nucleotide polymorphism array,SNP-array）技術(shù)對患兒進行全基因組拷貝數(shù)變異（copy number variations,CNVs）篩查,并對其雙親進行驗證。結(jié)果 患兒及其雙親染色體G顯帶核型分析均未見異常。SNP-array檢測雙親均未見異常,發(fā)現(xiàn)患兒染色體18q21.2區(qū)存在172 kb（52 957 042～53 129 237）的新發(fā)缺失,僅涉及OMIM基因TCF4,導(dǎo)致TCF4第6～8外顯子的缺失。結(jié)論 染色體18q21.2區(qū)的缺失與Pitt-Hopkins綜合征密切相關(guān)。SNP-array檢測為該患兒的確診提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(04)

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