目的 探索葡萄糖激酶（GCK）基因突變導(dǎo)致的青少年起病的成人型糖尿病（MODY）家系的臨床特點(diǎn)。方法 對(duì)北京協(xié)和醫(yī)院內(nèi)分泌科診斷的1例GCK基因突變導(dǎo)致的MODY（GCK-MODY）患者及其家系進(jìn)行臨床特點(diǎn)分析,采用全外顯子測(cè)序及Sanger測(cè)序驗(yàn)證對(duì)先證者及相關(guān)家系成員行GCK基因的檢測(cè),對(duì)先證者及其父親進(jìn)行為期3年的隨訪,并對(duì)GCK-MODY治療隨訪相關(guān)文獻(xiàn)進(jìn)行檢索和復(fù)習(xí)。結(jié)果 先證者及其父親均檢測(cè)到GCK基因10號(hào)外顯子突變c.1348G>T（p.Ala450Thr）。對(duì)先證者采用飲食及運(yùn)動(dòng)控制,2019年隨訪,空腹血糖（FPG,6.8 mmol/L）、餐后2 h血糖（2hPG,7.4 mmol/L）及糖化血紅蛋白（HbA1c,6.3%）均在目標(biāo)范圍之內(nèi),穩(wěn)態(tài)模型法評(píng)估的胰島素抵抗指數(shù)（HOMA-IR）較基線（4.09）有所改下降（2.32）,葡萄糖處置指數(shù)（DI）較基線（16.22）有所改善（20.05）。對(duì)先證者父親治療則從胰島素+阿卡波糖調(diào)整為磺脲類單藥治療,空腹及餐后血糖控制尚可,HbA1c較基線下降0.5%～0.7%,HOMA-IR及胰島β細(xì)胞功能穩(wěn)定。結(jié)論 及時(shí)... 

【文章來源】：中華內(nèi)科雜志. 2020,(05)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]青少年起病的成人型糖尿病相關(guān)基因新突變位點(diǎn)的發(fā)現(xiàn)[J]. 李怡心,李玉秀,常永生.  基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床. 2018(04)
[2]葡萄糖激酶基因E339K突變的功能學(xué)研究[J]. 沈云峰,梁華,蔡夢(mèng)茵,翁建平.  中華內(nèi)科雜志. 2010 (07)



本文編號(hào)：3232554