目的:酒精性肝�。ˋlcoholic Liver Disease,ALD）是一種由大量飲酒引起的慢性肝病,遺傳機制在其發(fā)病中起重要作用。近期新英格蘭雜志中發(fā)現(xiàn)HSD17B13rs72613567等位基因減輕了由PNPLA3 P.I148M變異體遺傳易感性對肝損傷造成的風險,由于ALD患者種族之間的差異性,有必要在中國漢族人群驗證,本研究的目的是探討基因多態(tài)性候選基因HSD17B13、ALDH2以及OAS1的單核苷酸多態(tài)性（Single-Nucleotide Polymorphisms,SNP）與中國漢族人群ALD患者的遺傳易感性。方法:本研究為多中心大樣本研究,共有769例ALD患者和767例健康對照參與其中,采用基質輔助激光解吸電離飛行時間質譜（Matrix-Assisted Laser Desor ption/Ionization Time of Flight Mass Spectrometry,MALDI-TOF MS）方法對以下基因的5個SNP位點進行基因分型:HSD17B13（rs72613567、rs117111943、rs6834314）,ALDH2 rs671,OAS1... 

【文章來源】：吉林大學吉林省 211工程院校 985工程院校 教育部直屬院校

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【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
abstract
英文縮略詞
第1章 緒論
第2章 文獻綜述
    2.1 酒精性肝病的流行病學
    2.2 酒精性肝病發(fā)生的影響因素
    2.3 脂質代謝候選基因
        2.3.1 HSD17B
        2.3.2 PNPLA
    2.4 酒精代謝候選基因
        2.4.1 ALDH2
        2.4.2 CYP2E
        2.4.3 OAS1
    2.5 總結和展望
第3章 材料與方法
    3.1 研究對象
    3.2 實驗材料
        3.2.1 主要實驗儀器
        3.2.2 主要試劑
    3.3 主要分析軟件和電子數(shù)據(jù)庫
    3.4 實驗方法
        3.4.1 DNA樣本收集與保存
        3.4.2 基因組DNA提取
        3.4.3 DNA樣本質量檢測
        3.4.4 采用NanodroP2000 超微量分光光度計檢測DNA
    3.5 SNP位點的選擇
    3.6 Sequenom MassARRAY基因分型
        3.6.1 MALDI-TOFMS實驗原理
        3.6.2 引物設計與合成
        3.6.3 擴增引物的稀釋和UEP引物質量檢測
        3.6.4 DNA樣品準備
        3.6.5 PCR反應
        3.6.6 PCR產(chǎn)物SAP處理
        3.6.7 單堿基延伸反應
        3.6.8 樹脂純化
        3.6.9 芯片點樣
        3.6.10 MADI-TOF MS質譜檢測與結果分析
    3.7 統(tǒng)計分析
第4章 實驗結果
    4.1 疾病組和對照組的基本資料
    4.2 Hardy-Weinberg遺傳平衡檢驗結果
    4.3 各個SNP位點的等位基因和基因型頻率
    4.4 在三種遺傳模型下對各個基因SNP位點的分析
第5章 討論
第6章 結論
參考文獻
作者簡介及在學期間所取得的科研成果
致謝


【參考文獻】：
期刊論文
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碩士論文
[1]酒精性肝病遺傳易感性與CYP2E1基因多態(tài)性研究[D]. 郭艷梅.蘭州大學 2007



本文編號：3217719