目的通過(guò)對(duì)來(lái)賓市興賓區(qū)參加孕前優(yōu)生健康檢查新婚夫婦進(jìn)行地中海貧血基因診斷,提供有效的地中海貧血防控方案,以減少地中海貧血兒出生,降低岀生缺陷發(fā)生率。方法選擇2017年參加來(lái)賓市興賓區(qū)免費(fèi)孕前優(yōu)生健康檢查的新婚夫婦6 498例當(dāng)?shù)赜g人群采用血細(xì)胞五分類(lèi)和血紅蛋白電泳分析指標(biāo)篩查出地中海貧血高危人群,采用跨越斷裂點(diǎn)的聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Gap-PCR）技術(shù)和PCR結(jié)合反向點(diǎn)雜交（PCR-RDB）技術(shù)診斷并分析α、β地貧陽(yáng)性病例的基因突變類(lèi)型和頻率。對(duì)攜帶同型地中海貧血基因的待孕夫婦進(jìn)行優(yōu)生咨詢(xún)指導(dǎo),重點(diǎn)跟蹤隨訪。結(jié)果地貧初篩陽(yáng)性1 432例,初篩陽(yáng)性率為22. 04%（1 432/6 498）,基因診斷確定為地貧基因陽(yáng)性920例,陽(yáng)性率為14. 16%（920/6 498）。對(duì)206對(duì)夫婦雙方為同型基因高危地貧孕產(chǎn)婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷,產(chǎn)前診斷率為80. 47%（206/256）檢出正常胎兒58例,檢出率28. 16%（58/206）;檢出各類(lèi)重型/中間型地貧胎兒60例,檢出率29. 13%（60/206）。經(jīng)倫理道德宣教,提供知情選擇,有52例中重型地貧胎兒終止妊娠,8例中間型α地貧胎兒在非指令... 

【文章來(lái)源】：中國(guó)婦幼保健. 2020,35(12)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 資料來(lái)源
    1.2 方法
        1.2.1 地貧血液學(xué)篩查方法
        1.2.2 地貧基因診斷方法
    1.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 基因突變陽(yáng)性率
    2.2 α-地貧基因突變類(lèi)型及分布
    2.3 β-地貧基因突變類(lèi)型及分布
    2.4 αβ復(fù)合型地貧基因突類(lèi)型及分布
    2.5 產(chǎn)前診斷結(jié)果及高危地貧胎兒的妊娠結(jié)局
    2.6 高危地貧胎兒的妊娠結(jié)局
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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