目的探討ATG5基因10個(gè)位點(diǎn)的單核苷酸多態(tài)性（SNP）與廣西人群原發(fā)性中性粒細(xì)胞胞漿抗體（ANCA）相關(guān)性血管炎（AAV）的關(guān)系。方法收集符合AAV入組標(biāo)準(zhǔn)的177例患者（AAV組）和216例年齡、性別相匹配的健康人（對(duì)照組）作為研究對(duì)象,采用多重聚合酶鏈反應(yīng)結(jié)合高通量測(cè)序法對(duì)選定的SNP進(jìn)行基因分型檢測(cè)。分析各SNP基因型與等位基因以及其構(gòu)成的常見(jiàn)單體型在2組人群中的分布差異,并結(jié)合基因型對(duì)AAV組進(jìn)行臨床資料分析。結(jié)果 （1）納入研究的10個(gè)SNP位點(diǎn)分別是rs617994、rs1766193、rs656994、rs148316514、rs573775、rs662114、rs510432、rs506027、rs3761796、rs473543。AAV組與對(duì)照組的等位基因頻率和基因型頻率差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。（2）10個(gè)SNP位點(diǎn)在研究對(duì)象中存在6個(gè)常見(jiàn)單體型,在AAV組和對(duì)照組中的頻率差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。（3）AAV組中rs1766193、rs148316514各基因型的水腫發(fā)生率,rs1766193各基因型的發(fā)熱發(fā)生率,rs617994各... 

【文章來(lái)源】：天津醫(yī)藥. 2020,48(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：8 頁(yè)

【文章目錄】：
1 對(duì)象與方法
    1.1研究對(duì)象
    1.2研究方法
        1.2.1資料收集
        1.2.2外周血收集和基因組DNA提取
        1.2.3ATG5 SNP位點(diǎn)選取
        1.2.4基因分型
    1.3統(tǒng)計(jì)學(xué)方法
2 結(jié)果
    2.1 研究人群人口學(xué)特征及比較
    2.2 2組人群各SNP位點(diǎn)基因型及等位基因頻率的比較
    2.3 SNP位點(diǎn)間連鎖不平衡及單體型分析
    2.4 AAV患者各SNP位點(diǎn)基因型臨床資料的比較
3 討論
    3.1 AAV與自噬基因ATG5
    3.2 與AAV患者臨床表現(xiàn)相關(guān)的SNP位點(diǎn)
    3.3 本研究的意義及可能存在的缺點(diǎn)



本文編號(hào)：3206191