目的:分析胃腸道間質(zhì)瘤（gastrointestinal stromal tumor,GIST）患者KIT和血小板源性生長(zhǎng)因子受體α（platelet-derived growth factor receptor alpha,PDGFRA）基因突變類型及其與臨床病理特征的關(guān)系。方法:收集經(jīng)病理學(xué)確診的199例GIST患者的臨床病理資料并進(jìn)行回顧性分析,采用熒光PCR-毛細(xì)管電泳測(cè)序法檢測(cè)腫瘤組織標(biāo)本KIT基因（外顯子9、11、12、13、14、17和18）與PDGFRA基因（外顯子12、14和18）,分析GIST的基因突變類型及其與臨床病理特征的關(guān)系。結(jié)果:199例GIST患者中KIT基因突變169例（84.9%）,PDGFRA基因突變11例（5.5%）,KIT/PDGFRA野生型（WT-GIST）19例（9.5%）。KIT基因外顯子11突變中有2例為純合突變型。WT-GIST中有2例PDGFRA基因外顯子12的上游內(nèi)含子檢測(cè)出突變。小腸GIST患者的KIT基因突變率明顯高于胃GIST（P<0.05）。高危組和中危組（NIH危險(xiǎn)度分級(jí)）GIST患者的KIT基因突變率顯著高于極低危... 

【文章來(lái)源】：江蘇大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016,26(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 主要儀器和試劑
    1.3 方法
    1.4 統(tǒng)計(jì)學(xué)分析
2 結(jié)果
    2.1 臨床及病理特征
    2.2 基因突變類型及特點(diǎn)
    2.3 KIT基因突變與臨床病理特征的關(guān)系
    2.4 PGFRA基因突變與臨床病理特征的關(guān)系
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]胃腸道間質(zhì)瘤的c-kit基因突變檢測(cè)[J]. 楊鋒,丁寶國(guó),楊堂斗,賀慧穎,鐘鎬鎬,李燕,鄭杰,吳秉銓.  青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào). 2008(01)
[2]165例胃腸道間質(zhì)瘤中c-kit和PDGFRA基因突變的檢測(cè)和臨床診斷意義[J]. 賀慧穎,方偉崗,鐘鎬鎬,李燕,鄭杰,杜娟,衡萬(wàn)杰,吳秉銓.  中華病理學(xué)雜志. 2006(05)
[3]胃腸道間質(zhì)瘤c-kit基因突變的研究[J]. 侯英勇,孫孟紅,譚云山,魏永昆,陸孝禹,張?zhí)?杜祥,王堅(jiān),朱雄增.  中華腫瘤雜志. 2004(02)



本文編號(hào)：3194420