目的:通過分析X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良（Adrenal hypoplasia congential,AHC）的臨床特點,以增加對該病的認(rèn)識,提高對該病的診斷及治療水平。方法:詳細(xì)分析AHC患者1例（男性,1月）,收集該患者的病史、臨床表現(xiàn)、輔助檢查和診療經(jīng)過。結(jié)果:該患者自生后就表現(xiàn)全身皮膚發(fā)黑,于生后22天出現(xiàn)哭鬧不安、不易安撫,拒奶等表現(xiàn)。結(jié)合該患者的生化指標(biāo)、促腎上腺皮質(zhì)激素、皮質(zhì)醇、17-羥孕酮及其他性激素水平,臨床擬診為先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（Congenital adrenal hyperplasia,CAH）。通過基因檢測顯示該患者NR0B1（Nuclear Receptor Subfamiily 0 Group B Member 1）基因有1個半合子突變,Human Gene Mutation database（HGMD）專業(yè)版數(shù)據(jù)庫已報導(dǎo)與Adrenal hypolasia相關(guān),患者父親該位點無變異,患者母親該位點雜合變異。給予糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素和鹽替代治療后,該患者的臨床癥狀、生化指標(biāo)和激素水平均較前明顯好轉(zhuǎn)。結(jié)論:NR0B1基因突變導(dǎo)致的AHC是一種罕見的先... 

【文章來源】：河北醫(yī)科大學(xué)河北省

【文章頁數(shù)】：35 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
中文摘要
英文摘要
英文縮寫
前言
病例分析
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述 NR0B1 基因突變致X連鎖先天性腎上腺發(fā)育不良的診療現(xiàn)狀
    參考文獻(xiàn)
致謝
個人簡歷


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]DAX-1基因突變致先天性腎上腺發(fā)育不良伴低促性腺激素性性腺功能減退的診療進展[J]. 袁進磊,張會娟,王延年.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2016 (07)
[2]NROB1基因新突變所致先天性腎上腺發(fā)育不良患兒以中樞性性早熟發(fā)病[J]. 杜敏聯(lián),李燕虹,張軍,陳紅珊.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2015 (02)
[3]假性醛固酮減少癥Ⅰ型患兒2例臨床與基因分析[J]. 沈燁,沈永年,王劍,黃曉東,楊培蓉,李娟,余永國,付啟華.  臨床兒科雜志. 2011(10)
[4]DAX-1基因缺陷所致兩例先天性腎上腺發(fā)育不良癥[J]. 楊軍,張惠杰,肖園,王偉,王衛(wèi)慶,李小英,寧光.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2007(05)

博士論文
[1]先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥與先天性腎上腺發(fā)育不良的鑒別診斷指標(biāo)[D]. 陶松雪.山東大學(xué) 2015



本文編號：3180186