目的通過(guò)對(duì)1例先天性感音神經(jīng)性聾合并白化病、虹膜異色、眼球震顫及髓鞘發(fā)育異常的綜合征患兒進(jìn)行臨床特征分析及基因?qū)W檢測(cè),分析探討該綜合征的臨床特征及病因?qū)W特征。方法202018年1月,對(duì)該患兒進(jìn)行詳細(xì)的病史采集,系統(tǒng)的聽力學(xué)檢查、眼科學(xué)檢查及神經(jīng)系統(tǒng)檢查,分析其臨床特征,并進(jìn)一步開展包括染色體核型分析、常見耳聾基因檢測(cè)和已知127個(gè)耳聾基因檢測(cè)在內(nèi)的基因?qū)W檢測(cè)。結(jié)果本研究檢測(cè)到SOX10基因的一個(gè)新的突變位點(diǎn),c.336G>T/p.Met112Ile,經(jīng)過(guò)致病性分析考慮為致病突變,患兒父母基因檢測(cè)均未發(fā)現(xiàn)該突變,考慮該突變可能為患兒的新發(fā)突變。其臨床特征分析結(jié)果考慮為PCW綜合征。結(jié)論本研究發(fā)現(xiàn)SOX10基因的一種新的突變位點(diǎn),豐富了該基因突變圖譜,并進(jìn)一步進(jìn)行臨床特征分析,豐富了該基因突變患者的臨床表型特征,為該類患者的臨床診斷及基因診斷提供參考。 

【文章來(lái)源】：中華耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2020,55(11)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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