CaBP4基因突變與小兒癲癇的關(guān)系
發(fā)布時(shí)間:2021-05-09 03:32
目的探討CaBP4基因突變與小兒癲癇的關(guān)系。方法選取2016年3月-2018年3月在本院就診的兒童癲癇60例,檢測CaBP4基因突變分布,分析所有患兒相關(guān)的臨床資料。結(jié)果2060例癲癇患兒中CaBP4基因p.G155D突變陽性患兒為31例,其突變率為51.67%;CaBP4基因未突變患兒29例,未突變率為49.33%。CaBP4基因突變與小兒癲癇的性別無明顯關(guān)系(P>0.05)。CaBP4基因突變與癲癇患兒的首次發(fā)病年齡和月發(fā)作頻率有關(guān),即CaBP4基因p.G155D突變患兒的首次發(fā)病年齡低于CaBP4基因未突變患兒(P<0.05),CaBP4基因p.G155D突變患兒的月發(fā)作頻率高于CaBP4基因未突變患兒(P<0.05)。CaBP4基因突變與小兒癲癇患兒的發(fā)作程度有關(guān),即CaBP4基因p.G155D突變患兒重度癲癇發(fā)作的比例高于中度癲癇發(fā)作和輕度癲癇發(fā)作的比例(P<0.05)。CaBP4基因突變與小兒癲癇發(fā)作類型有關(guān),即CaBP4基因p.G155D突變患兒局灶性發(fā)作的比例顯著高于全面性發(fā)作和起源不明的比例(P<0.05)。CaBP4基因突變與癲癇患兒的...
【文章來源】:卒中與神經(jīng)疾病. 2020,27(03)
【文章頁數(shù)】:3 頁
【文章目錄】:
1 對象與方法
1.1 研究對象
1.2 方法
1.2.1 CaBP4基因突變分析
1.2.2 臨床相關(guān)資料收集
1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié) 果
2.1 CaBP4基因突變率分布情況
2.2 CaBP4基因突變與癲癇患兒性別的關(guān)系
2.3 CaBP4基因突變與小兒癲癇月發(fā)作頻率和首次發(fā)病年齡的關(guān)系
2.4 CaBP4基因突變與小兒癲癇發(fā)作程度的關(guān)系
2.5 CaBP4基因突變與小兒癲癇發(fā)作類型的關(guān)系
2.6 CaBP4基因突變與癲癇患兒臨床特征的多因素回歸分析
3 討 論
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇的基因?qū)W研究現(xiàn)狀[J]. 張欣,林衛(wèi)紅. 癲癇雜志. 2019(02)
[2]額葉癲癇相關(guān)基因的研究進(jìn)展[J]. 冷明月,李梅. 國際兒科學(xué)雜志. 2018 (12)
[3]中國漢族常染色體顯性遺傳顳葉外側(cè)癲癇家系的臨床特征和基因突變篩查[J]. 李承玉,徐連萍,楊華俊,王群. 中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2018(09)
[4]2017年國際抗癲癇聯(lián)盟癲癇發(fā)作和癲癇新分類的簡要解讀[J]. 叢璐璐,趙宗茂. 河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2018(09)
[5]癲癇失語疾病譜GRIN2A基因突變研究[J]. 錢萍,楊小玲,許小菁,劉曉燕,張?jiān)氯A,楊志仙. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (03)
[6]良性家族性新生兒癲癇致病基因研究[J]. 曾琦,張?jiān)氯A,楊小玲,劉愛杰,張靜,吳希如. 中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2018 (08)
[7]SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒的臨床特征分析[J]. 李丹,黃紹平,宋婷婷,楊琳,楊長虹,王雪瑩. 西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016(06)
[8]早發(fā)性癲癇腦病男性患兒ARX基因突變及其臨床特點(diǎn)[J]. 趙瀅,章清萍,張曉英,包新華,吳希如. 山東醫(yī)藥. 2014(23)
本文編號:3176534
【文章來源】:卒中與神經(jīng)疾病. 2020,27(03)
【文章頁數(shù)】:3 頁
【文章目錄】:
1 對象與方法
1.1 研究對象
1.2 方法
1.2.1 CaBP4基因突變分析
1.2.2 臨床相關(guān)資料收集
1.2.3 統(tǒng)計(jì)學(xué)處理
2 結(jié) 果
2.1 CaBP4基因突變率分布情況
2.2 CaBP4基因突變與癲癇患兒性別的關(guān)系
2.3 CaBP4基因突變與小兒癲癇月發(fā)作頻率和首次發(fā)病年齡的關(guān)系
2.4 CaBP4基因突變與小兒癲癇發(fā)作程度的關(guān)系
2.5 CaBP4基因突變與小兒癲癇發(fā)作類型的關(guān)系
2.6 CaBP4基因突變與癲癇患兒臨床特征的多因素回歸分析
3 討 論
【參考文獻(xiàn)】:
期刊論文
[1]常染色體顯性遺傳夜間額葉癲癇的基因?qū)W研究現(xiàn)狀[J]. 張欣,林衛(wèi)紅. 癲癇雜志. 2019(02)
[2]額葉癲癇相關(guān)基因的研究進(jìn)展[J]. 冷明月,李梅. 國際兒科學(xué)雜志. 2018 (12)
[3]中國漢族常染色體顯性遺傳顳葉外側(cè)癲癇家系的臨床特征和基因突變篩查[J]. 李承玉,徐連萍,楊華俊,王群. 中國神經(jīng)精神疾病雜志. 2018(09)
[4]2017年國際抗癲癇聯(lián)盟癲癇發(fā)作和癲癇新分類的簡要解讀[J]. 叢璐璐,趙宗茂. 河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2018(09)
[5]癲癇失語疾病譜GRIN2A基因突變研究[J]. 錢萍,楊小玲,許小菁,劉曉燕,張?jiān)氯A,楊志仙. 中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2018 (03)
[6]良性家族性新生兒癲癇致病基因研究[J]. 曾琦,張?jiān)氯A,楊小玲,劉愛杰,張靜,吳希如. 中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2018 (08)
[7]SCN1A基因突變陽性的Dravet綜合征患兒的臨床特征分析[J]. 李丹,黃紹平,宋婷婷,楊琳,楊長虹,王雪瑩. 西安交通大學(xué)學(xué)報(bào)(醫(yī)學(xué)版). 2016(06)
[8]早發(fā)性癲癇腦病男性患兒ARX基因突變及其臨床特點(diǎn)[J]. 趙瀅,章清萍,張曉英,包新華,吳希如. 山東醫(yī)藥. 2014(23)
本文編號:3176534
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