復(fù)雜疾病是一類遺傳機制復(fù)雜,由多基因共同影響導(dǎo)致的疾病,同時與外部環(huán)境因素也有一定的關(guān)系,是基因與環(huán)境共同作用的結(jié)果。鑒定復(fù)雜疾病的生物標志物是研究其發(fā)病機制、診斷與治療的關(guān)鍵。近年來,深度學(xué)習得到快速地發(fā)展,在復(fù)雜數(shù)據(jù)集上表現(xiàn)出優(yōu)異的性能,為在生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域?qū)ふ覐?fù)雜疾病生物標志物的方法研究提供了可能。本文嘗試探索一種基于深度學(xué)習的針對復(fù)雜疾病致病基因的篩選方法,以雙相情感障礙和Ⅱ型糖尿病這兩種復(fù)雜疾病為例開展研究工作。1.基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜疾病的疾病分類研究。針對卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)對于輸入訓(xùn)練數(shù)據(jù)的要求,將下載獲取的樣本SNP位點數(shù)據(jù)經(jīng)過GWAS篩選和編碼轉(zhuǎn)換處理為BMP圖像數(shù)據(jù),以樣本為單位組織為Case-Control數(shù)據(jù)集。針對兩種疾病搭建各自的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò),分別進行多次訓(xùn)練,不斷調(diào)整超參數(shù)直到獲得較優(yōu)的模型。最終訓(xùn)練得到的雙相情感障礙疾病分類模型的精度是94.5%,Ⅱ型糖尿病疾病分類模型的精度是97.81%。2.使用Grad-CAM（Gradient-weighted Class Activation Mapping）對訓(xùn)練得到的模型進行解釋性研究。分別針對兩種疾病的分類模型進行... 

【文章來源】：重慶郵電大學(xué)重慶市

【文章頁數(shù)】：65 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
abstract
注釋表
第1章 緒論
    1.1 復(fù)雜疾病概述
        1.1.1 復(fù)雜疾病與人類健康
        1.1.2 雙相情感障礙
        1.1.3 Ⅱ型糖尿病
    1.2 深度學(xué)習概述
        1.2.1 卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)
        1.2.2 卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的可視化方法Grad-CAM
    1.3 深度學(xué)習與疾病研究
        1.3.1 深度學(xué)習在疾病研究領(lǐng)域的應(yīng)用與發(fā)展
        1.3.2 存在的挑戰(zhàn)
    1.4 本文的主要研究內(nèi)容
    1.5 論文結(jié)構(gòu)安排
第2章 構(gòu)建深度學(xué)習訓(xùn)練數(shù)據(jù)集
    2.1 數(shù)據(jù)來源
    2.2 數(shù)據(jù)處理的主要流程
    2.3 通過GWAS進行SNP位點篩選
        2.3.1 雙相情感障礙SNP位點篩選
        2.3.2 Ⅱ型糖尿病SNP位點篩選
    2.4 數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換
        2.4.1 雙相情感障礙數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換結(jié)果
        2.4.2 Ⅱ型糖尿病數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)換結(jié)果
    2.5 劃分數(shù)據(jù)集
        2.5.1 雙相情感障礙Case-Control數(shù)據(jù)集的劃分
        2.5.2 Ⅱ型糖尿病Case-Control數(shù)據(jù)集的劃分
    2.6 本章小結(jié)
第3章 基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的復(fù)雜疾病分類研究
    3.1 卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)參數(shù)簡介
        3.1.1 激活函數(shù)
        3.1.2 抑制過擬合的Dropout方法
        3.1.3 Alex Net的網(wǎng)絡(luò)結(jié)構(gòu)
    3.2 基于卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的疾病分類模型研究的主要流程
        3.2.1 主要流程及方法
        3.2.2 軟件環(huán)境及硬件配置
    3.3 雙相情感障礙疾病分類模型的訓(xùn)練
    3.4 Ⅱ型糖尿病疾病分類模型的訓(xùn)練
    3.5 本章小結(jié)
第4章 基于Grad-CAM的風險基因篩選研究
    4.1 基因富集分析工具Metascape
    4.2 風險基因的篩選流程
    4.3 雙相情感障礙的風險基因篩選研究
        4.3.1 計算雙相情感障礙疾病分類模型的Grad-CAM
        4.3.2 統(tǒng)計篩選風險基因
        4.3.3 使用Metascape進行分析
    4.4 Ⅱ型糖尿病的風險基因篩選研究
        4.4.1 計算Ⅱ型糖尿病疾病分類模型的Grad-CAM
        4.4.2 統(tǒng)計篩選風險基因
        4.4.3 使用Metascape進行分析
        4.4.4 使用OMIM數(shù)據(jù)庫進行檢索對比
    4.5 本章小結(jié)
第5章 總結(jié)與展望
    5.1 主要成果與創(chuàng)新點
        5.1.1 主要成果
        5.1.2 創(chuàng)新點
    5.2 課題展望
參考文獻
致謝
攻讀碩士學(xué)位期間從事的科研工作及取得的成果


【參考文獻】：
期刊論文
[1]雙相抑郁的特點、危害及藥物治療研究進展[J]. 袁銘,李素敏,王雪芹,李素霞,陸林.  中國全科醫(yī)學(xué). 2016(10)
[2]雙相情感障礙:綜述[J]. 周淑新,李雯.  中國全科醫(yī)學(xué). 2013(06)

博士論文
[1]雙相情感障礙與重性抑郁障礙在抑郁發(fā)作階段腦白質(zhì)網(wǎng)絡(luò)的比較研究[D]. 殷志洋.中國醫(yī)科大學(xué) 2019



本文編號：3170674