目的 分析1個近親婚配的凝血因子Ⅴ缺乏癥（coagulation factor V deficiency）家系的遺傳學病因。方法 應用高通量外顯子測序篩查F5基因的變異,Sanger測序驗證檢出的變異,分析雙親攜帶變異位點的情況。結(jié)果 先證者F5基因第13外顯子存在c.4096delC純合缺失,可導致移碼變異,使FⅤ蛋白編碼提前終止（p.Leu1366Phefs*3）；先證者父母均為該變異的攜帶者。F5基因c.4096delC變異未見報道,根據(jù)ACMG指南推薦標準,為致病性變異。結(jié)論 F5基因c.4096delC （p.Leu1366Phefs*3）純合變異是該家系先證者發(fā)生凝血因子Ⅴ缺乏癥的遺傳學病因。新變異的檢出豐富了F5基因的變異譜。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(05)

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【參考文獻】：
期刊論文
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本文編號：3163967