目的探討Xp21鄰近基因缺失綜合征的臨床特征和遺傳學(xué)特點(diǎn),提高臨床醫(yī)師對(duì)該病的認(rèn)識(shí)。方法對(duì)Xp21鄰近基因缺失綜合征一家三兄弟的臨床表現(xiàn)、診治過(guò)程、基因特點(diǎn)等進(jìn)行分析。以"Xp21鄰近/臨近基因缺失綜合征"、"復(fù)合型甘油激酶缺乏癥"和"Xp21 contiguous gene deletion syndrome"、"complex glycerol kinase deficiency"為關(guān)鍵詞,分別對(duì)中國(guó)知網(wǎng)、維普數(shù)據(jù)庫(kù)、萬(wàn)方數(shù)據(jù)和生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫(kù)（PubMed）及Web of Science數(shù)據(jù)庫(kù)自建庫(kù)至2019年12月收錄的文獻(xiàn)進(jìn)行檢索,并復(fù)習(xí)相關(guān)資料。結(jié)果先證者為男童,第4胎,第4產(chǎn),在新生兒期因"皮膚色素沉著、促腎上腺皮質(zhì)激素顯著升高"診斷為"先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（失鹽型）",患兒血清三酰甘油、肌酸激酶水平顯著升高,尿甘油酸水平顯著升高,17羥孕酮水平正常,經(jīng)微陣列單核苷酸多態(tài)性分析技術(shù)分析發(fā)現(xiàn)患兒X染色體p21.3p21.1區(qū)域5.16 Mbp缺失,確診Xp21鄰近基因缺失綜合征,予氟氫可的松、氫化可的松替代治療,患兒皮膚顏色轉(zhuǎn)為正常,血清促腎上腺皮質(zhì)激素降至正�！，F(xiàn)患兒... 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(09)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Xp21鄰近基因缺失綜合征1例并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 田飛,張穎,王彩霞,張淑萍,陳志紅.  精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)雜志. 2019(05)
[2]Xp21鄰近基因缺失綜合征一例[J]. 辛慶剛,趙澎,蔡春泉.  天津醫(yī)藥. 2018(04)
[3]復(fù)合型甘油激酶缺乏癥2例報(bào)告并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 范瑞,張一寧,李小平,陸飛宇,杜紅偉.  臨床兒科雜志. 2018(03)
[4]反復(fù)納差伴皮膚色素沉著2月余[J]. 鄭章乾,吳冰冰,章淼瀅,陸煒,羅飛宏.  中國(guó)當(dāng)代兒科雜志. 2017(08)
[5]新生兒期及嬰兒期杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良5例臨床分析[J]. 申子云,程秀永.  中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2017 (08)
[6]Xp21臨近基因缺失綜合征6例臨床和遺傳學(xué)研究[J]. 王旭,吳迪,方方,姜敏.  中國(guó)實(shí)用兒科雜志. 2015(07)
[7]Xp21鄰近基因缺失綜合征1例及其基因缺失分析[J]. 姜俊,麻宏偉,王志超,陳麗英,松尾雅文.  中國(guó)醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2004(05)
[8]Xp21鄰近基因缺失綜合征一例及其分子遺傳學(xué)診斷[J]. 彭鏡,尹飛,吳麗文,柳固,周仲民,鄔玲仟,彭鏡,尹飛,吳麗又,柳固.  中華兒科雜志. 2009 (10)



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