目的 對一個線粒體DNA耗竭綜合征家系進(jìn)行遺傳基因變異分析,探討其分子發(fā)病機(jī)制。方法 提取家系中患者及其父母外周血基因組DNA,采用高通量測序技術(shù)檢測致病基因變異,并對變異進(jìn)行Sanger測序驗證。結(jié)果 發(fā)現(xiàn)患者DGUOK基因存在c.505₅08delTATC的純合變異,父母都是該位點的雜合變異攜帶者。c.505₅08delTATC為未見報道的新變異位點,造成169位氨基酸由酪氨酸（Y）變異為精氨酸（R）,隨后編碼框改變,在199位翻譯提前終止,理論上產(chǎn)生截短蛋白p.Y169Rfs31X。結(jié)論 c.505₅08delTATC為DGUOK基因致病性變異,擴(kuò)展了DGUOK基因變異譜。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,(04)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]線粒體DNA耗竭綜合征1例臨床特點和DGUOK基因突變分析[J]. 鄧梅,林偉霞,郭麗,張占會,宋元宗.  中國當(dāng)代兒科雜志. 2016(06)



本文編號：3150999