本文對(duì)1例短肋-胸廓發(fā)育不良3型（SRTD3）進(jìn)行遺傳學(xué)分析,以了解其臨床及基因突變特點(diǎn)。該患者超聲提示為短肋、胸廓狹小、長骨短小的胎兒,采集胎兒臍帶和父母外周血進(jìn)行外顯子組測(cè)序,Sanger驗(yàn)證。全外顯子測(cè)序檢測(cè)出胎兒為DYNC2H1基因純合突變,為c.4267C>T（p.Arg1423Cys）,基因及表型均符合SRTD3的診斷,通過Sanger驗(yàn)證,均遺傳于表型正常父母親。該研究結(jié)果提示了DYNC2H1基因的c.4267C>T純合突變是導(dǎo)致該SRTD3病例的致病原因,屬于隱性遺傳,孕前應(yīng)加強(qiáng)優(yōu)生優(yōu)育門診咨詢,必要時(shí)采用輔助生殖獲得健康后代。 

【文章來源】：國際生殖健康/計(jì)劃生育雜志. 2020,39(06)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【部分圖文】：

引產(chǎn)后胎兒X線片


本文編號(hào)：3146964