目的 觀察分析父母均存在家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）相關(guān)基因變異的34個(gè)家系的臨床和遺傳學(xué)特點(diǎn)。方法 隊(duì)列研究。2010年1月至2018年12月在上海交通大學(xué)附屬新華醫(yī)院眼科及天津醫(yī)科大學(xué)眼科醫(yī)院眼科就診并行基因檢測(cè)的722例FEVR患者中父母均存在FEVR相關(guān)基因變異的34個(gè)FEVR家系（先證者34例67只眼,其父母68例136只眼）納入研究。先證者及其父母均行適合各自年齡的全面眼科檢查,包括BCVA、眼壓、眼軸、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、FFA或眼底彩色照相、廣域眼底照相檢查。根據(jù)疾病嚴(yán)重程度將臨床表現(xiàn)分為嚴(yán)重表型和輕微表型。納入34例40歲以上正常健康者作為對(duì)照組。采集家系成員及對(duì)照組受檢者外周血樣,對(duì)已知參與FEVR的基因FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12、ZNF408和KIF11進(jìn)行高通量測(cè)序分子遺傳學(xué)分析。采用Kruskal-Wallis檢驗(yàn)分析基因變異類型與臨床表型之間的關(guān)系。采用χ2檢驗(yàn)比較FEVR患者群和正常人群FEVR基因變異的差異。結(jié)果 34例先證者67只眼中,嚴(yán)重表型48只眼（71.64% ）,輕微表型19只眼（28.36% ）。先證者患者父... 

【文章來(lái)源】：中華眼底病雜志. 2020,(03)

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