目的 探討1例表現為先天性白內障、腦發(fā)育遲緩、蛋白尿的男性患兒的遺傳學病因。方法 收集患兒的臨床資料,采集患兒及其正常表型的親代的外周血樣,提取基因組DNA,應用高通量測序法篩查OCRL基因的變異,并用定量PCR法進行驗證。通過變異序列分析和PubMed檢索,預測候選變異的致病性。結果 患兒曾接受先天性白內障手術,腦發(fā)育遲緩,腦部成像顯示腦溝裂增寬、雙側額顳部蛛網膜下腔增寬、腦室后角旁白質髓鞘化不良等,此外有蛋白尿及雙腎彌漫性回聲�；純篨染色體OCRL基因第5～16外顯子存在重復變異。患兒母親為該變異的攜帶者,父親未攜帶。結論 OCRL基因第5～16外顯子重復變異是該患兒的發(fā)病原因。由OCRL基因外顯子重復所致的眼腦腎綜合征尚無文獻報道。鑒于眼腦腎綜合征臨床表現的異質性,基因檢測對于該病的確診具有重要的意義。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,(01)

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期刊論文
[1]遺傳變異分類標準與指南[J]. 王秋菊,沈亦平,鄔玲仟,陳少科,陳子江,方向東,傅松濱,龔瑤琴,黃國英,黃國寧,黃荷鳳,黃山,郝曉柯,冀小平,李紅,梁波,廖燦,喬杰,蘇海翔,魏軍,王磊,王樹玉,王曉紅,邢清和,徐湘民,袁慧軍,楊正林,周從容,周文浩,曾勇,張學軍,黃濤生,鄭茜,秦勝營,于世輝,關靜,王洪陽,王大勇,趙立東,王慧君,孔令印,宣黎明,冒燕,祝軼君,徐君玲,王劍青,王莉,趙婷,秦一丁,夏瀅穎,樊麗霞,趙丁丁,邱浩,賀林.  中國科學:生命科學. 2017(06)



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