目的運(yùn)用基于目的基因捕獲的高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)新生兒進(jìn)行常見遺傳病基因檢測(cè),了解新生兒常見遺傳病的發(fā)病率及相關(guān)基因致病變異的攜帶率和變異類型,探討該技術(shù)在新生兒遺傳病篩查中的應(yīng)用價(jià)值。方法收集2019年6月至2020年4月廣東地區(qū)出生的1 793例新生兒足跟血,采用基于目的基因捕獲的高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)138個(gè)新生兒常見遺傳病相關(guān)基因的外顯子區(qū)域進(jìn)行檢測(cè),變異致病性的解讀基于《遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)與指南（2017）》,其中已知致病和可能致病納入陽(yáng)性變異,采用Sanger測(cè)序技術(shù)對(duì)陽(yáng)性變異位點(diǎn)進(jìn)行驗(yàn)證,并采用計(jì)數(shù)方法對(duì)檢測(cè)結(jié)果進(jìn)行分析。結(jié)果 1 793例新生兒中,男978例,女815例;共篩出陽(yáng)性158例,陽(yáng)性率為8.81%,檢測(cè)出陽(yáng)性病種11種。在陽(yáng)性病種中,常染色體隱性耳聾1A型41例（2.29%）,Gilbert綜合征或Crigler-Najjar綜合征40例（2.23%）,葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏癥33例（1.84%）,家族性高膽固醇血癥19例（1.06%）,鈉牛磺膽酸共轉(zhuǎn)運(yùn)多肽缺陷病18例（1.00%）,線粒體非綜合征型耳聾2例（0.11%）,Citrin缺乏癥2例（0.11... 

【文章來(lái)源】：中華實(shí)用兒科臨床雜志. 2020,35(22)北大核心CSCD

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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