目的采用含有50個基因組合的高通量靶向測序技術檢測多種實體腫瘤的基因突變情況,分析實體腫瘤的基因突變情況,了解實體腫瘤的基因突變圖譜,為臨床診療提供理論依據(jù)。方法收集367例多種類型實體腫瘤樣本,采用BES 4000平臺檢測50個基因狀態(tài),分析各種腫瘤中的基因突變情況。結果 367例樣本中,64.03%的樣本至少存在1種基因的突變;共檢測到28種基因突變,突變率從高到低的前9個基因分別為EGFR（32.15%）、TP53（15.53%）、K-ras（8.17%）、c-kit（5.72%）、APC（3.00%）、PTEN（3.00%）、B-raf（2.72%）、ERBB2（2.72%）和PIKC3CA（2.72%）。在非小細胞肺癌中突變率最高的基因為EGFR（40.10%）,該基因突變在本研究其他惡性實體腫瘤中未被發(fā)現(xiàn)。在非小細胞肺癌（NSCLC）、結直腸癌、胃癌和卵巢癌中均檢測到TP53的突變,突變率分別為13.61%、34.38%、33.30%和50.00%。在結直腸癌中突變率最高的基因為K-ras（42.86%）,胃腸間質(zhì)瘤中突變率最高的基因為c-kit（53.13%）。在被檢測到... 

【文章來源】：檢驗醫(yī)學. 2020,35(07)

【文章頁數(shù)】：6 頁

【部分圖文】：

實體腫瘤基因突變例數(shù)

在G I S T中，基因突變率為6 8.7 5%(22/32），以c-kit基因的突變?yōu)橹鳎蛔兟蕿?3.13%(17/32）。c-kit基因突變主要集中于外顯子11上（64.71%,11/17），以外顯子11的點突變和插入缺失為主，其次為PDGFRA的突變（9.38%,3/32），見圖2(b）。28例結直腸癌中，23例（82.14%）檢出了至少1種基因的突變：K-ras的突變率最高為42.86%(12/28），主要集中于密碼子12上，見圖2(c);TP53的突變次之為34.38%(11/32），同NSCLC，在結直腸癌中TP53基因以點突變?yōu)橹�，但無某一位點偏好性；PIK3CA的突變主要以p.H1047R和p.E545X為主，而3例APC基因的突變均為exon14的移碼突變。在胃癌中檢測到2例TP53的點突變。4例卵巢癌樣本均檢測到基因突變：2例為TP53基因的點突變，1例為c-kit基因exon10上的點突變，1例為PTEN與TP53共突變。3例肝癌樣本中檢測到1例PTEN突變。2.4 多基因的共突變

【參考文獻】：
期刊論文
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