筆者報道一例因身材矮小就診,后發(fā)現(xiàn)黑棘皮及高胰島素血癥的11歲女性患兒,采集患兒及家屬外周血提取DNA,應用全外顯子組測序及Sanger測序?qū)純哼M行致病突變分析。發(fā)現(xiàn)患者攜帶人胰島素受體基因外顯子19雜合錯義突變c.3470A>G（p.H1157R）,其父母均不攜帶該突變,符合新生突變。 

【文章來源】：中華糖尿病雜志. 2020,12(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]A型胰島素抵抗綜合征一例報道并文獻復習[J]. 孫曉方,遲學秀,袁鷹,王顏剛,陳穎,鄧玉杰.  中華糖尿病雜志. 2018 (07)
[2]二例胰島素受體病患者嚴重胰島素抵抗分析及文獻回顧[J]. 楊國慶,陸菊明,竇京濤,呂朝暉,谷偉軍,杜錦,金楠,王先令,郭清華,歐陽金芝,巴建明,母義明,潘長玉.  中華糖尿病雜志. 2014 (01)
[3]A型胰島素抵抗綜合征胰島素分泌變化的七年隨訪[J]. 黃知敏,李延兵,陳藹玲,萬學思,姚斌,肖海鵬.  中華內(nèi)科雜志. 2011 (01)
[4]中國人A型胰島素抵抗家系與胰島素受體基因突變研究[J]. 龐璨,黃知敏,朱慧麗,余秋瓊,嚴晉華,廖志紅,胡國亮,翁建平.  中華內(nèi)分泌代謝雜志. 2005(03)

碩士論文
[1]A型胰島素抵抗綜合征家系調(diào)查和臨床表型分析[D]. 陳永花.浙江大學 2018



本文編號：3132496