發(fā)布時間：2021-04-12 03:12

　　筆者報道一例因身材矮小就診,后發(fā)現(xiàn)黑棘皮及高胰島素血癥的11歲女性患兒,采集患兒及家屬外周血提取DNA,應(yīng)用全外顯子組測序及Sanger測序?qū)純哼M(jìn)行致病突變分析。發(fā)現(xiàn)患者攜帶人胰島素受體基因外顯子19雜合錯義突變c.3470A>G（p.H1157R）,其父母均不攜帶該突變,符合新生突變。 

【文章來源】：中華糖尿病雜志. 2020,12(10)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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碩士論文
[1]A型胰島素抵抗綜合征家系調(diào)查和臨床表型分析[D]. 陳永花.浙江大學(xué) 2018



本文編號：3132496