1例糖尿病伴蛋白尿的23歲男性患者就診于腎臟內(nèi)科,結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查及基因檢測結(jié)果,診斷為青少年的成人起病型糖尿�。∕ODY）5型。該患者出現(xiàn)重度右腎萎縮及雙腎囊腫引起腎功能損傷,血清鎂離子濃度低于正常值,基因檢測提示患者肝細(xì)胞核因子1β（HNF-1B）基因發(fā)生無義突變,c.1132C>T,p.Gln378Ter,父母為野生型,故該突變屬于新發(fā)突變。通過相關(guān)文獻(xiàn)研究低鎂血癥可能較糖尿病更早發(fā)生,結(jié)合本病例臨床特征提示伴腎臟結(jié)構(gòu)畸形、低鎂血癥的MODY患者應(yīng)警惕HNF-1B的變異。 

【文章來源】：中華糖尿病雜志. 2020,12(09)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]肝細(xì)胞核因子1β基因突變S148L導(dǎo)致中國青少年的成年起病型糖尿病5型表型分析并文獻(xiàn)復(fù)習(xí)[J]. 宋璐璐,帥瑛,孔曉牧,王瑤,何一凡,張金蘋,張波,陳曉平,楊兆軍,蔡曉頻,邢小燕.  中華糖尿病雜志. 2019(03)



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