目的對(duì)兩例Bietti結(jié)晶樣角膜視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良患者的CYP4V2基因進(jìn)行分析,明確其致病原因,為臨床診斷提供依據(jù)。方法應(yīng)用高通量測(cè)序法篩查、Sanger測(cè)序法驗(yàn)證基因變異位點(diǎn)。利用相關(guān)數(shù)據(jù)庫(kù)和PubMed文獻(xiàn)檢索,結(jié)合患者臨床表現(xiàn)和輔助檢查,依據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)標(biāo)準(zhǔn)與指南判斷該基因變異的致病性。結(jié)果家系1先證者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC純合變異,父母未檢測(cè);家系2先證者CYP4V2基因存在c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC和c.958C>T（p.R320X）的復(fù)合雜合變異,父母均為變異攜帶者;兩家系的CYP4V2基因的Sanger測(cè)序結(jié)果與高通量測(cè)序一致。CYP4V2基因c.（802-8）₈10delTCATACAGGTCATCGCTinsGC變異為剪接變異,剪接變異和無(wú)義變異均可產(chǎn)生截短的無(wú)功能蛋白產(chǎn)物。依據(jù)美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)指南標(biāo)準(zhǔn)此剪接變異及無(wú)義變異均為致病性變異（PVS1+PS1... 

【文章來(lái)源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(12)CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號(hào)：3119545