目的分析廣西地區(qū)222例感音神經(jīng)性聾患者常見(jiàn)耳聾基因的突變特點(diǎn),為臨床防聾及治聾提供參考。方法采用晶芯?十五項(xiàng)遺傳性聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）對(duì)廣西地區(qū)222例感音神經(jīng)性聾患者進(jìn)行常見(jiàn)的4種耳聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)檢測(cè):GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT）、SLC26A4（2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A）、線粒體DNA12SrRNA（1494C>T、1555A>G）和GJB3（538C>T）,對(duì)未確診的陽(yáng)性結(jié)果進(jìn)行基因全序列分析。結(jié)果 222例患者中23例（10.36%,23/222）被檢測(cè)出耳聾基因突變,其中,GJB2 235delC純合突變3例（1.35%）,雜合突變8例（3.60%）,GJB2 35delG雜合突變2例（0.90%）,GJB2 235delC/109A>G復(fù)合雜合突變2例（0.90%）;SLC26A4IVS7-2A>G雜合突變2例（0... 

【文章來(lái)源】：聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2017,25(01)北大核心CSCD

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對(duì)象
    1.2 耳聾基因檢測(cè)方法
2 結(jié)果
    2.1 222例感音神經(jīng)性聾患者的GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體DNA12SrRNA基因突變檢出率
    2.2 不同民族耳聾患者的基因突變檢出率
    2.3 20例新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)者的耳聾基因突變檢出率
    2.4 35例人工耳蝸植入患者耳聾基因突變檢出率
    2.5 77例突發(fā)性聾患者耳聾基因突變檢出率
    2.6 90例特殊教育學(xué)校耳聾患者的耳聾基因突變檢出率
    2.7 有耳聾家族史耳聾患者的基因突變檢出率
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]新生兒聽(tīng)力和基因聯(lián)合篩查研究現(xiàn)狀[J]. 韓冰,王秋菊.  中華耳科學(xué)雜志. 2013(02)
[2]天門(mén)市特殊教育學(xué)校聾啞學(xué)生耳聾相關(guān)基因檢測(cè)結(jié)果分析[J]. 何本超,徐碧生,李健勇,顏風(fēng)波,鄭志剛,蔣玉歡,鮑柏林,鄢烈雄.  聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2012(06)
[3]遺傳性耳聾基因芯片檢測(cè)的臨床應(yīng)用研究[J]. 陳鑫蘋(píng),徐衛(wèi)華,符生苗,李曉娟,何敦雄.  現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué). 2012(19)
[4]蒙古族耳聾患者中常見(jiàn)致聾基因突變分析[J]. 鮑曉林,郭家亮,郭玉芬.  聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2012(05)
[5]非綜合征性聾突變熱點(diǎn)的流行病學(xué)分析[J]. 李海波,李瓊,李紅,陳瑛.  臨床耳鼻咽喉頭頸外科雜志. 2012(13)
[6]新生兒中常見(jiàn)的9個(gè)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查分析[J]. 胡華梅,胡華,董艷玲,徐剛,胡斌,龍洋,姚宏.  第三軍醫(yī)大學(xué)學(xué)報(bào). 2012(02)
[7]湖南郴州非綜合征型聾患者GJB2、SLC26A4和線粒體DNA12SrRNA基因突變分析[J]. 胡鵬,鄧忠,譚東輝,賴若沙,朱發(fā)梅,謝鼎華.  聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2012(01)
[8]SLC26A4基因突變?cè)诙@疾病中的作用[J]. 柴永川,楊濤,吳皓.  聽(tīng)力學(xué)及言語(yǔ)疾病雜志. 2011(04)



本文編號(hào)：3116589