目的分析廣西地區(qū)222例感音神經(jīng)性聾患者常見耳聾基因的突變特點(diǎn),為臨床防聾及治聾提供參考。方法采用晶芯?十五項(xiàng)遺傳性聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）對廣西地區(qū)222例感音神經(jīng)性聾患者進(jìn)行常見的4種耳聾基因的15個(gè)突變位點(diǎn)檢測:GJB2（35del G、235delC、176del16、299del AT）、SLC26A4（2168A>G、IVS7-2A>G、1174A>T、1226G>A、1229C>T、1975G>C、2027T>A、IVS15+5G>A）、線粒體DNA12SrRNA（1494C>T、1555A>G）和GJB3（538C>T）,對未確診的陽性結(jié)果進(jìn)行基因全序列分析。結(jié)果 222例患者中23例（10.36%,23/222）被檢測出耳聾基因突變,其中,GJB2 235delC純合突變3例（1.35%）,雜合突變8例（3.60%）,GJB2 35delG雜合突變2例（0.90%）,GJB2 235delC/109A>G復(fù)合雜合突變2例（0.90%）;SLC26A4IVS7-2A>G雜合突變2例（0... 

【文章來源】：聽力學(xué)及言語疾病雜志. 2017,25(01)北大核心CSCD

【文章頁數(shù)】：4 頁

【文章目錄】：
1 資料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 耳聾基因檢測方法
2 結(jié)果
    2.1 222例感音神經(jīng)性聾患者的GJB2、SLC26A4、GJB3及線粒體DNA12SrRNA基因突變檢出率
    2.2 不同民族耳聾患者的基因突變檢出率
    2.3 20例新生兒聽力篩查未通過者的耳聾基因突變檢出率
    2.4 35例人工耳蝸植入患者耳聾基因突變檢出率
    2.5 77例突發(fā)性聾患者耳聾基因突變檢出率
    2.6 90例特殊教育學(xué)校耳聾患者的耳聾基因突變檢出率
    2.7 有耳聾家族史耳聾患者的基因突變檢出率
3 討論


【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3116589