基因拷貝數(shù)變異（copy number variations ,CNV）作為基因組結(jié)構(gòu)變異的重要組成部分,包括DNA片段缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點改變等多種變異形式。研究表明CNV與多種疾病的發(fā)生密切相關(guān),如遺傳代謝疾病、神經(jīng)發(fā)育疾病、腫瘤等。隨著基因芯片及基因測序等技術(shù)的飛速發(fā)展,人們在先天性腎臟和尿路畸形病人中發(fā)現(xiàn)了大量CNV,是先天性腎臟和尿路畸形（congenital anomalies of kidney and urinary tract,CAKUT）病因的重要組成之一。該文就基因CNV的概念、突變機制、致病機制、檢測方法在先天性腎臟和尿路畸形領(lǐng)域的進展作一綜述。 

【文章來源】：國際兒科學雜志. 2020,(03)

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