發(fā)布時(shí)間：2021-03-21 02:22

　　目的:單核苷酸多態(tài)性（SNP）是第三代遺傳標(biāo)記,與DNA指紋圖和短串聯(lián)重復(fù)序列（STR）等前兩代遺傳標(biāo)記相比在降解檢材和混合斑檢測(cè)方面具有很大優(yōu)勢(shì)。由于SNP的二等位基因性質(zhì),多態(tài)性程度遠(yuǎn)低于STR,多個(gè)SNP的集合應(yīng)用方能達(dá)到與STR相當(dāng)?shù)淖R(shí)別率,并且位于基因調(diào)控區(qū)和編碼區(qū)的SNP突變可能引起基因功能的改變,進(jìn)而引發(fā)一些疾病。精神分裂癥是一種由多種因素共同作用的復(fù)雜疾病,越來越多的證據(jù)證明遺傳因素在精神分裂癥中發(fā)揮重要作用,但這種疾病的確切機(jī)制仍不清楚。在法醫(yī)精神疾病鑒定中,對(duì)精神分裂癥的鑒定是從精神病的臨床癥狀出發(fā),全面檢查,綜合分析,確定是否患有精神分裂癥。由于缺少客觀的“生物學(xué)指標(biāo)”,對(duì)精神疾病的性質(zhì)及病因機(jī)制未能完全了解,從而導(dǎo)致對(duì)精神疾病的診斷結(jié)果更多地受個(gè)人主觀意識(shí)影響,并不能真實(shí)有效地反映出被鑒定人實(shí)際的精神狀態(tài)�；腔D(zhuǎn)移酶家族4A1（SULT4A1）是一種新型的磺基轉(zhuǎn)移酶,在腦內(nèi)高選擇性表達(dá),對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育有著重大的影響。有研究報(bào)道SULT4A1基因5’UTR的多態(tài)性與精神分裂癥的發(fā)病有顯著關(guān)聯(lián)性,并且SULT4A1-1在奧氮平的抗精神病反應(yīng)方面也存在著差異,SUL... 

【文章來源】：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)遼寧省

【文章頁(yè)數(shù)】：44 頁(yè)

【學(xué)位級(jí)別】：碩士

【部分圖文】：

rs2285162位點(diǎn)PCR產(chǎn)物酶切后電泳圖譜

rs963263位點(diǎn)PCR產(chǎn)物酶切后電泳圖譜

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)碩士學(xué)位論文9ABC圖3ss2137544034與rs549267654位點(diǎn)序列分析圖譜A：Ins/Ins純合型與-/-純合型；B：-/-純合型與Del/Del純合型C：-/-純合型與Del/-雜合型3.24個(gè)位點(diǎn)基因型頻率、等位基因頻率、單倍型頻率組間比較我們?cè)赟ULT4A1基因5’端檢測(cè)到SNPrs549267654和一個(gè)新的6堿基(TGCGGG)插入突變位點(diǎn)ss2137544034。SNPrs549267654、rs2285162和rs963263等位基因分布符合Hardy–Weinberg平衡（P>0.05），新發(fā)現(xiàn)的位點(diǎn)等位基因分布不符合Hardy–Weinberg平衡（P<0.05）。4個(gè)SNPs在健康人群和精神分裂癥患者中的基因型、等位基因頻率分布均沒有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）（表5）。在連鎖不平衡分析中，ss2137544034、rs549267654具有強(qiáng)烈的連鎖關(guān)系（D’=1.0,r2=0.397），因此我們用rs549267654與rs2285162，rs963263共組成8種單倍型，其中4種頻率較好（>0.05）（表6），單倍型4（-CG）在健康人群和精神分裂癥患者中的頻率分布存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.035）,但經(jīng)Bonferroni校正后失去了統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。我們又檢驗(yàn)了不同性別的實(shí)驗(yàn)組和對(duì)照組之間的等位基因頻率分布（表7、表8），沒有發(fā)現(xiàn)性別


本文編號(hào)：3092130