目的 分析急性混合細(xì)胞白血病（MPAL）患者FLT3基因突變的發(fā)生率、突變特征及酪氨酸激酶抑制劑治療的臨床療效。方法 回顧性分析2015年6月至2018年2月就診于河北燕達(dá)陸道培醫(yī)院的48例MPAL患者臨床資料,采用靶向擴(kuò)增子高通量測序方法檢測血液系統(tǒng)腫瘤中常見突變的58種基因,其中對FLT3基因檢測內(nèi)部串聯(lián)重復(fù)（ITD）和點(diǎn)突變發(fā)生的熱點(diǎn)區(qū)域第14、15和20號外顯子。采用多重聚合酶鏈反應(yīng)檢測血液腫瘤中常見的35種融合基因。結(jié)果 48例MPAL患者中FLT3突變7例,均為ITD突變。FLT3-ITD的中位插入片段長度為48 bp,1例患者同時(shí)攜帶2種不同長度的插入片段,中位變異等位基因頻率（VAF）為40.5%（7.9%～84.7%）。FLT3突變陽性和陰性的初診患者臨床和遺傳學(xué)特征差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（均P>0.05）。7例FLT3突變陽性患者中4例伴隨RUNX1突變。共4例FLT3-ITD陽性患者接受了索拉非尼或舒尼替尼聯(lián)合化療治療,其中3例獲得完全緩解。結(jié)論 MPAL患者中FLT3突變以ITD突變?yōu)橹�。FLT3-ITD陽性的MPAL患者常伴隨RUNX1突變,可獲益于FLT3... 

【文章來源】：白血病·淋巴瘤. 2020,(01)

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