目的 通過對一個5代疑似多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（multiple epiphyseal dysplasia,MED）的大家系（患者17例）進(jìn)行臨床特征分析和致病基因的篩查,為遺傳咨詢和產(chǎn)前分子診斷提供實(shí)驗(yàn)依據(jù)。方法 采集家系成員病史,一般體檢、關(guān)節(jié)、髖部X線片資料；收集該家系外周血樣,提取樣本DNA,靶向基因高通量測序方法對先證者DNA臨床全外顯子進(jìn)行測序,使用Next Gene軟件對測序序列進(jìn)行比對分析,并進(jìn)一步利用Ingenuity軟件對存在的突變進(jìn)行功能注釋,尋找先證者致病突變。針對可疑突變,PCR和Sanger測序?qū)蚁灯渌蓡TDNA樣本進(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果 該家系共5代,現(xiàn)存家系成員38人,系譜分析符合常染色體顯性遺傳特征。家系共有患者17例,其臨床表現(xiàn)為：幼時出現(xiàn)走路姿勢異常,后出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)及膝關(guān)節(jié)疼痛,X線有典型骨骺發(fā)育不良病理改變。高通量測序及數(shù)據(jù)分析后,篩選出先證者（Ⅳ-3）軟骨低聚物基質(zhì)蛋白（cartilage oligomeric matrix protein,COMP）基因c.1153G>A（p.Asp385Asn）錯義雜合突變,該突變導(dǎo)致其編碼蛋白的第385位天冬氨... 

【文章來源】：中華骨科雜志. 2020,(02)

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【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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本文編號：3068822