<正>腦腱黃瘤病（cerebrotendinous xanthomatosis,CTX）是編碼固醇27-羥化酶的CYP27A1基因突變導(dǎo)致的脂質(zhì)代謝障礙性疾病,屬常染色體隱形遺傳。本文通過1例CTX患者的典型臨床表現(xiàn)、影像學(xué)資料及病理特點(diǎn)進(jìn)行總結(jié),患者進(jìn)行CYP27A1基因?qū)W檢測,發(fā)現(xiàn)尚未報(bào)道的基因突變位點(diǎn),現(xiàn)報(bào)道如下。 

【文章來源】：中國實(shí)用內(nèi)科雜志. 2020,40(07)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患者的影像學(xué)表現(xiàn)及病理結(jié)果

患者全血基因突變


本文編號：3058088