腦腱黃瘤病1例臨床特征及基因學分析
發(fā)布時間：2021-03-01 21:56
<正>腦腱黃瘤�。╟erebrotendinous xanthomatosis,CTX）是編碼固醇27-羥化酶的CYP27A1基因突變導致的脂質代謝障礙性疾病,屬常染色體隱形遺傳。本文通過1例CTX患者的典型臨床表現、影像學資料及病理特點進行總結,患者進行CYP27A1基因學檢測,發(fā)現尚未報道的基因突變位點,現報道如下。
【文章來源】：中國實用內科雜志. 2020,40(07)北大核心
【文章頁數】：4 頁
【部分圖文】：
患者的影像學表現及病理結果
患者全血基因突變
本文編號：3058088
【文章來源】：中國實用內科雜志. 2020,40(07)北大核心
【文章頁數】：4 頁
【部分圖文】：
患者的影像學表現及病理結果
患者全血基因突變
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