目的探討AKT3基因相關(guān)巨腦畸形（MEG）的臨床特征。方法回顧分析1例AKT3基因相關(guān)MEG患兒的臨床資料,并復習相關(guān)文獻。結(jié)果女性患兒,4月齡,出生時無異常,出生胎齡39⁺⁴周,體質(zhì)量3 120 g,頭圍37 cm。出生后頭圍隨月齡進行性增大,前額、后枕部突出,發(fā)育遲緩,四肢肌張力偏低,脊柱、四肢未見畸形。Gesell發(fā)育量表評估總發(fā)育商69。血生化、串聯(lián)質(zhì)譜、尿有機酸檢查未見異常。頭顱磁共振成像示雙側(cè)大腦半球腦白質(zhì)量偏少,皮層信號相對未見異常,雙側(cè)側(cè)腦室稍擴大。腦部血管成像未見明顯異常。腦電圖示正常嬰兒腦電圖。染色體核型分析未見異常。全外顯子測序檢測發(fā)現(xiàn)患兒AKT3基因存在c.1393C>T（p.Arg465Trp）雜合變異。根據(jù)美國ACMG變異分類指南,考慮該變異為"2類-可能致病",提示患兒存在AKT3基因相關(guān)MEG。查閱文獻,上述變異已在國外多個MEG患者中被報道過,國內(nèi)尚未見報道。結(jié)論 MEG主要特征為頭圍增大,伴不同程度發(fā)育遲緩,可伴癲癇發(fā)作、孤獨癥等,部分存在多小腦回畸形、局灶性皮層發(fā)育不良,其臨床表型譜復雜,基因測序有助于明確診斷。 

【文章來源】：臨床兒科雜志. 2020,38(08)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

患兒頭顱MRI表現(xiàn)

因患兒病因診斷不明,予行遺傳學檢查。經(jīng)家長知情同意,采集患兒及其父母外周靜脈血提取DNA進行全外顯子測序,結(jié)果檢測到患兒AKT3基因存在c.1393C>T(p.Arg465Trp)雜合變異,其父母未攜帶該變異。通過拷貝數(shù)和SNP分析,未檢測到與臨床表現(xiàn)可能相關(guān)的拷貝數(shù)變異。經(jīng)Sanger測序驗證明確該變異(圖2)。該變異已在國外多個MEG患者中被報道過。根據(jù)美國ACMG變異分類指南,考慮該變異為“2類-可能致病”。結(jié)合患兒臨床特征、實驗室檢查和基因檢測結(jié)果等,診斷為AKT3基因相關(guān)MEG。隨訪至9月齡,患兒頭圍49 cm(>3SD),豎頭尚穩(wěn),會翻身,獨坐不穩(wěn),不會爬行,雙手精細活動欠佳,不會拇食指捏物。2 討論


本文編號：3049209