目的 分析CHRNB1基因突變所致先天性肌無力綜合征的臨床表現(xiàn)、電生理及基因特點,提高對此病的診斷及鑒別診斷能力。方法 觀察2019年2月就診于空軍軍醫(yī)大學唐都醫(yī)院的CHRNB1基因突變所致先天性肌無力綜合征一家系先證者的臨床特點、實驗室檢查,對其進行電生理檢查及高通量全外顯子測序,并對治療反應及預后進行評估。結果 先證者為16歲女性,4歲時出現(xiàn)雙眼瞼下垂,12歲時出現(xiàn)四肢無力。父親有類似病史,母親及一弟正常。心肌酶譜、甲狀腺功能正常；重癥肌無力抗體檢測均為陰性；新斯的明試驗陰性。雙側腋神經(jīng)重復電刺激可見低頻遞減,針極肌電圖未見肌源性損害。頭顱磁共振成像、胸部CT檢查結果大致正常。高通量全外顯子測序：先證者CHRNB1基因8號外顯子區(qū)域存在1個父源單雜合突變：c.865G>A（NM₀00747）。予以氟西汀60 mg/d治療,隨訪1年時四肢無力明顯改善,眼瞼下垂輕度改善。結論 CHRNB1基因突變所致慢通道先天性肌無力綜合征患者臨床及電生理表現(xiàn)與獲得性自身免疫性重癥肌無力相似,極易誤診,高通量全外顯子測序可明確診斷。 

【文章來源】：中華神經(jīng)科雜志. 2020,(03)

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【參考文獻】：
期刊論文
[1]終板膽堿酯酶缺失型先天性肌無力綜合征一家系的臨床、電生理、肌肉病理和基因研究[J]. 戴毅,丁青云,何騰龍,趙燕環(huán),任海濤,管宇宙,陳琳,崔麗英.  中華神經(jīng)科雜志. 2016 (08)
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本文編號：3040607