TCF4基因突變所致皮特-霍普金斯綜合征1例
發(fā)布時間:2021-02-19 02:15
皮特-霍普金斯綜合征(PTHS)是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,臨床特征包括特殊面容、小頭畸形、智力障礙、運動及語言發(fā)育障礙等。該文報道了1例TCF4突變[c.1619A>G(p.Asp540Gly)]所致的PTHS。
【文章來源】:廣東醫(yī)科大學學報. 2020,38(03)
【文章頁數(shù)】:3 頁
【文章目錄】:
1病例資料
2討論
本文編號:3040452
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