TCF4基因突變所致皮特-霍普金斯綜合征1例
發(fā)布時(shí)間：2021-02-19 02:15
皮特-霍普金斯綜合征（PTHS）是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病,臨床特征包括特殊面容、小頭畸形、智力障礙、運(yùn)動(dòng)及語言發(fā)育障礙等。該文報(bào)道了1例TCF4突變[c.1619A>G（p.Asp540Gly）]所致的PTHS。
【文章來源】：廣東醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào). 2020,38(03)
【文章頁數(shù)】：3 頁
【文章目錄】：
1病例資料
2討論
本文編號：3040452
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