目的 探究黑色素瘤中BRAF基因突變檢測方法及其與臨床病理特征的相關(guān)性。方法 回顧性分析162例黑色素瘤病例中不同檢測方法及樣本類型對于BRAF突變檢測的影響,并統(tǒng)計BRAF V600E突變病例的臨床病理學(xué)特征。結(jié)果 162例病例共計190件樣本,BRAF突變分子檢測陽性樣本62件,其中59件為V600E突變,陰性樣本128件。BRAF V600E抗體免疫組織化學(xué)相較于分子檢測BRAF V600E突變的靈敏度為96.6%（57/59）,特異度為97.7%（128/131）。28例配對原發(fā)灶與復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移灶之間BRAF突變情況均符合（100%）�？傮wBRAF突變頻率為30.9%,以V600E突變?yōu)橹鳎?4.0%）。統(tǒng)計分析顯示較年輕（≤60歲）、軀干發(fā)病部位、淺表擴散型組織學(xué)類型及上皮樣細胞形態(tài)為主的病例中BRAF V600E突變頻率相對較高。結(jié)論 BRAF V600E抗體免疫組織化學(xué)具有較高的靈敏度及特異度,可與分子檢測有互補作用。同一患者原發(fā)灶及復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移灶之間BRAF突變符合率高。我國黑色素瘤患者BRAF突變頻率較低,但具有一定臨床病理特征。 

【文章來源】：中華病理學(xué)雜志. 2020,(06)

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