2015年8月6日,武漢大學(xué)同仁醫(yī)院暨武漢市第三醫(yī)院燒傷科收治1例出生6 h的外胚層發(fā)育不良/皮膚脆性綜合征男性患兒。取患兒前軀破潰處皮膚組織,采用蘇木精-伊紅染色觀察皮膚組織病理學(xué)改變,結(jié)果顯示患兒表皮肌細(xì)胞層輕度松解,表皮下方有大皰,真皮乳頭層消失,真皮層內(nèi)少量炎性細(xì)胞浸潤;采用免疫組織化學(xué)染色檢測患兒皮膚組織中斑菲素蛋白1（PKP1）的表達(dá)情況,結(jié)果顯示PKP1表達(dá)完全缺失;靶向測序鑒定PKP1基因突變位點顯示,在PKP1基因上有1個內(nèi)含子純合突變PKP1:c.203-1G>A。患兒經(jīng)過35 d的治療,全身大部分創(chuàng)面已經(jīng)愈合,可見多處散在殘余創(chuàng)面,不斷有新的水皰及皮膚破損出現(xiàn)。 

【文章來源】：中華燒傷雜志. 2020,36(06)北大核心

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]外胚層發(fā)育不良/皮膚脆性綜合征我國首例報道[J]. 鄭瑞,朱學(xué)駿.  中華皮膚科雜志. 2004(11)



本文編號：3030033