目的應(yīng)用外顯子測序技術(shù)對1例孤獨癥譜系障礙的男童進(jìn)行外顯子組測序分析,尋找致病基因。方法選擇1例就讀于自閉癥特殊學(xué)校的5歲男童,收集其臨床資料,提取外周靜脈血DNA,應(yīng)用Nimblegen外顯子序列捕獲芯片及高通量測序技術(shù)對外顯子區(qū)域進(jìn)行測序。結(jié)果通過全外顯子組捕獲測序發(fā)現(xiàn)了非同義突變11 309個,移碼突變365個,同義突變23 075個,其中發(fā)現(xiàn)有4個基因的突變已有文獻(xiàn)報道可能與孤獨癥譜系障礙的發(fā)病有關(guān),這4個基因包括PTEN、AFF2、LAMB1、NRCAM。結(jié)論應(yīng)用外顯子組捕獲測序?qū)υ摾陋毎Y譜系障礙的男童進(jìn)行測序分析顯示,大量單核苷酸多態(tài)性可能與該病的發(fā)生有關(guān),也進(jìn)一步證實了PTEN、AFF2、LAMB1、NRCAM這4個基因可能與孤獨癥譜系障礙的發(fā)生有關(guān),有待進(jìn)一步大樣本研究及實驗室研究驗證其在孤獨癥譜系障礙發(fā)病中的具體機制。 

【文章來源】：現(xiàn)代預(yù)防醫(yī)學(xué). 2020,47(12)北大核心

【文章頁數(shù)】：4 頁

【部分圖文】：

全外顯子組捕獲測序的技術(shù)路線

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
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