自表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）基因突變被發(fā)現(xiàn)以來,酪氨酸激酶抑制劑（TKI）的應(yīng)用拉開了EGFR陽性非小細(xì)胞肺癌精準(zhǔn)靶向治療的序幕。攜帶EGFR基因常見的兩類經(jīng)典代表性突變,即第19號(hào)外顯子框內(nèi)缺失突變和第21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變（約占所有EGFR突變的90%）的非小細(xì)胞肺癌患者,接受TKI靶向治療的臨床獲益遠(yuǎn)遠(yuǎn)優(yōu)于傳統(tǒng)化療。EGFR基因第20號(hào)外顯子插入突變卻與眾不同,在剩余10% EGFR少見基因突變中為最常見的類型,且這類突變中的絕大多數(shù)對(duì)目前臨床應(yīng)用的第一、二、三代TKI原發(fā)耐藥,臨床預(yù)后差。目前,國(guó)際上亦缺乏針對(duì)此突變的深入研究和臨床治療指南。文章介紹了EGFR基因20號(hào)外顯子插入突變型非小細(xì)胞肺癌的發(fā)病機(jī)制、氨基酸序列亞型和治療現(xiàn)狀,探討了此突變?cè)谀壳胺伟┲委燁I(lǐng)域所面臨的挑戰(zhàn)與展望。 

【文章來源】：中華腫瘤雜志. 2020,(01)

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本文編號(hào)：3001982