發(fā)布時間：2021-01-25 08:06

　　目的通過對NKX2-5基因和GATA4基因外顯子序列及非編碼區(qū)單核苷酸多態(tài)性（SNP）進行分析和關(guān)聯(lián)研究,探究其與高原藏族先天性心臟�。–HD）的關(guān)系。方法收集2016年至2019年在青海大學(xué)附屬醫(yī)院被診斷為CHD的藏族患者（實驗組）和健康藏族血液樣本（對照組）,其中第一部分實驗共有實驗組樣本70例,對照組樣本70例;第二部分實驗共有實驗組樣本103例,對照組樣本267例。對NKX2-5基因2個外顯子和GATA4基因7個外顯子分段設(shè)計引物并測序;采用Sequenom Mass ARRAY?SNP技術(shù)對NKX2-5基因和GATA4基因候選SNP進行分型檢測。實驗數(shù)據(jù)采用SPSS19.0統(tǒng)計軟件處理。實驗組及對照組間年齡比較采用χ2檢驗,性別比較采用t檢驗。樣本群體的代表性用哈迪-溫伯格平衡檢驗。各組間基因型、等位基因頻率、連鎖不平衡和單體型分析采用網(wǎng)頁http://analysis.bio-x.cn計算,用相對危險度（OR）、95%置信區(qū)間（CI）和p值表示分析結(jié)果。結(jié)果1、外顯子測序結(jié)果發(fā)現(xiàn):在實驗組和對照組發(fā)現(xiàn)NKX2-5基因外顯子1第63位密碼子堿基（rs2277923）和外顯子2... 

【文章來源】：青海大學(xué)青海省 211工程院校

【文章頁數(shù)】：70 頁

【學(xué)位級別】：碩士

【部分圖文】：

部分DNA樣本瓊脂糖凝膠電泳

7表1.2兩組之間一般特征的比較Table1.2Comparisonofbaselinedataoftwogroups1.2.2基因組DNA提取結(jié)果瓊脂糖電泳圖顯示（圖1.1），DNA條帶均在同一水平，清晰明亮，無拖尾、雜帶。說明提取的DNA濃度較高，污染少，無降解。圖1.1部分DNA樣本瓊脂糖凝膠電泳Figure1.1ImageofAgarosegelelectrophoresisofsomeDNA1.2.3NKX2-5基因和GATA4基因外顯子PCR產(chǎn)物電泳結(jié)果取4μLDNA進行電泳，結(jié)果無雜帶，符合測序條件。（圖1.2至圖1.8）。圖1.2NKX2-5基因外顯子1和外顯子2PCR擴增電泳圖Figure1.2ImageofNKX2-5geneExon1andExon2PCRamplificationelectrophoresis組別樣本（個）年齡（歲）性別p男[n(%)]女[n(%)]CHD-p7016.0±9.926(37.1)44(62.9)0.604CHD-c7017.0±5.229(41.4)41(58.6)

8圖1.3GATA4基因外顯子2-1和2-2PCR擴增電泳圖Figure1.3ImageofGATA4geneExon2-1and2-2PCRamplificationelectrophoresis圖1.4GATA4基因外顯子3PCR擴增電泳圖Figure1.4ImageofGATA4geneExon3PCRamplificationelectrophoresis圖1.5GATA4基因外顯子4PCR擴增電泳圖Figure1.5ImageofGATA4geneExon4PCRamplificationelectrophoresis圖1.6GATA4基因外顯子5PCR擴增電泳圖Figure1.6ImageofGATA4geneExon5PCRamplificationelectrophoresis

【參考文獻】：
期刊論文
[1]新疆和西藏少數(shù)民族的群體基因組學(xué)研究[J]. 徐書華.  科學(xué). 2020(02)
[2]轉(zhuǎn)錄因子Nkx2.5、GATA4在先天性心臟病產(chǎn)前診斷中的研究[J]. 江敏,梁燕華,林麗虹.  中國實用醫(yī)藥. 2020(04)
[3]乙醇對斑馬魚胚胎發(fā)育的急性毒害效應(yīng)[J]. 李愛君,張玉茹,夏雪梅,王彬容,王維香.  西華大學(xué)學(xué)報(自然科學(xué)版). 2019(06)
[4]意大利蜜蜂染色體DNA非編碼區(qū)抗白堊病相關(guān)的SNP的篩選與驗證[J]. 聶紅毅,許叔鵬,王雪妍,高艷,朱雅楠,蘇松坤.  昆蟲學(xué)報. 2019(10)
[5]先天性心臟病非遺傳致病因素及預(yù)后的研究進展[J]. 徐晶磊,邱海燕,吳軍華,俞蓓蓉.  浙江醫(yī)學(xué). 2019(18)
[6]基于傾向得分匹配的孕母產(chǎn)前因素與圍產(chǎn)兒先天性心臟病關(guān)聯(lián)分析[J]. 梁歌,牛建鋼,張寧寧,高盼,盧潔.  鄭州大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版). 2019(05)
[7]轉(zhuǎn)錄因子ZIC3和GATA4突變與先天性心臟病的關(guān)系[J]. 丁凡,王新寬,侯小東,移康,劉興光,尤濤.  中國婦幼保健. 2019(17)
[8]先天畸形患兒染色體異常、分布情況及孕產(chǎn)婦高危因素分析[J]. 鄭玉梅.  中國優(yōu)生與遺傳雜志. 2019(07)
[9]葉酸代謝通路相關(guān)酶基因多態(tài)性與先天性心臟病的關(guān)系研究[J]. 趙劉碧琦,徐子力,劉宗諭,王芳,于倩倩,范麗梅.  中國婦幼保健. 2019(14)
[10]我國高原世居藏族低氧適應(yīng)研究的系統(tǒng)綜述[J]. 宋海峰.  黃岡職業(yè)技術(shù)學(xué)院學(xué)報. 2019(03)

博士論文
[1]云南地區(qū)家族性腺瘤性息肉病致病基因篩查及APC基因同義突變SNP在其發(fā)病機制中的研究[D]. 楊軍.昆明醫(yī)科大學(xué) 2016
[2]藏羚羊高海拔低氧適應(yīng)的心臟特征及CaMKⅡδ、ANP、BNP基因的克隆與表達(dá)[D]. 常榮.青海大學(xué) 2011

碩士論文
[1]某婦幼保健院2010-2012年出生新生兒先天性心臟病發(fā)病狀況及影響因素分析[D]. 代維斯.蘭州大學(xué) 2017
[2]先心病相關(guān)基因NKX2.5、MTHFR多態(tài)性位點（SNP）與成年人心血管疾病的相關(guān)性[D]. 秦韶陽.貴州醫(yī)科大學(xué) 2017
[3]西藏藏族禁止通婚習(xí)慣法研究[D]. 張利.西藏大學(xué) 2017
[4]北京市PM2.5對先天性心臟病的影響[D]. 郜燕芳.內(nèi)蒙古大學(xué) 2017
[5]滕州市及周邊地區(qū)胎兒先天性心臟病發(fā)病情況及相關(guān)危險因素分析[D]. 侯承霞.山東大學(xué) 2014
[6]心臟發(fā)育相關(guān)基因NKX2.5和GATA4突變與先天性心臟病的研究[D]. 孫穎.蘇州大學(xué) 2010



本文編號：2998883