目的 探討RNF213基因p.R4810K多態(tài)性與中國兒童家族性煙霧病患者大腦后動脈受累的相關性。方法 納入解放軍總醫(yī)院第五醫(yī)學中心神經(jīng)外科在2004年8月至2018年6月收治的兒童家族性煙霧病患者,并分為大腦后動脈受累組和大腦后動脈未受累組。檢測RNF213基因p.R4810K單核苷酸多態(tài)性。通過多變量logistic回歸分析確定大腦后動脈受累的獨立危險因素。結果 共納入65例家族性煙霧病患者,年齡（6.98±4.46）歲,男性37例（56.9%）。55例（84.6%）首發(fā)癥狀表現(xiàn)為腦缺血,37例（56.9%）累及大腦后動脈。RNF213基因p.R4810K AA基因型3例（4.6%）,GA基因型26例（40.0%）,GG基因型36例（55.4%）。大腦后動脈受累組p.R4810K基因型分布與未受累組患者存在統(tǒng)計學差異（GA＋AA基因型比例：56.8%對28.6%；χ2＝5.124,P＝0.024）,而在性別、年齡、首發(fā)癥狀和遺傳模式方面均無統(tǒng)計學差異。多變量logistic回歸分析顯示,校正首發(fā)年齡和性別后,p.R4810K G>A突變是大腦后動脈受累的唯一獨立危險因素（優(yōu)勢... 

【文章來源】：國際腦血管病雜志. 2020,(03)

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