目的對1例新生兒嚴重甲狀旁腺功能亢進癥的患兒進行基因變異分析,明確其致病原因。方法采集患兒及其父母的外周血樣,應用全外顯子組測序?qū)純旱闹虏∽儺愡M行篩查,再通過Sanger測序?qū)純杭捌涓改高M行驗證。結果測序結果顯示CaSR基因存在c.179G>A（p.Cys60Tyr）、c.1525G>A（p.Gly509Arg）復合雜合變異。母親攜帶c.179G>A雜合變異,父親攜帶c.1525G>A雜合變異。其中c.179G>A為未報道過的新變異,c.1525G>A為已知致病性變異。結論 CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A變異為患兒的致病原因,基因檢測結果為明確診斷、家系的遺傳咨詢提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學遺傳學雜志. 2020,37(11)

【文章頁數(shù)】：3 頁

【參考文獻】：
期刊論文
[1]低磷酸酶血癥研究新進展[J]. 劉敏,趙耘,鞏純秀.  中華兒科雜志. 2019(11)



本文編號：2988231