目的對(duì)1例新生兒嚴(yán)重甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥的患兒進(jìn)行基因變異分析,明確其致病原因。方法采集患兒及其父母的外周血樣,應(yīng)用全外顯子組測(cè)序?qū)純旱闹虏∽儺愡M(jìn)行篩查,再通過Sanger測(cè)序?qū)純杭捌涓改高M(jìn)行驗(yàn)證。結(jié)果測(cè)序結(jié)果顯示CaSR基因存在c.179G>A（p.Cys60Tyr）、c.1525G>A（p.Gly509Arg）復(fù)合雜合變異。母親攜帶c.179G>A雜合變異,父親攜帶c.1525G>A雜合變異。其中c.179G>A為未報(bào)道過的新變異,c.1525G>A為已知致病性變異。結(jié)論 CaSR基因c.179G>A、c.1525G>A變異為患兒的致病原因,基因檢測(cè)結(jié)果為明確診斷、家系的遺傳咨詢提供了依據(jù)。 

【文章來源】：中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志. 2020,37(11)

【文章頁(yè)數(shù)】：3 頁(yè)

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]低磷酸酶血癥研究新進(jìn)展[J]. 劉敏,趙耘,鞏純秀.  中華兒科雜志. 2019(11)



本文編號(hào)：2988231