目的通過研究原發(fā)性血小板增多癥（ET）患者中CALR及JAK2兩種不同基因型突變的臨床資料,比較兩種不同基因型突變的ET患者的基本資料（性別、年齡）、病史（出血史、血栓史）、體征（脾大、肝大）及外周血液指標（白細胞、血小板、血紅蛋白、D-二聚體）間的異同,結(jié)合相關文獻探討上述臨床參數(shù)與基因型突變的相關聯(lián)系。方法收集2015年9月1日至2017年9月1日期間就診我院門診及住院部的首診ET病人,共統(tǒng)計病例數(shù)37例。根據(jù)患者基因檢測結(jié)果分列為JAK2 V617 F基因突變組及CALR基因突變組,并分別采集患者的基本資料、病史、體征及外周血液指標,利用統(tǒng)計學對比不同基因型突變組之間上述基本信息、背景資料及外周血象部分指標（白細胞、血小板、血紅蛋白、D二聚體）的參數(shù)資料,并結(jié)合國內(nèi)外文獻,比較兩種基因型突變間的臨床特征。結(jié)果 （1）在37例原發(fā)性血小板增多癥患者中共檢出24例JAK2 V617 F基因突變陽性,占病例總體的64.9%;共檢出13例CALR基因突變陽性,占總病例數(shù)的35.1%;未檢測至其它基因突變陽性。（2）ET患者中JAK2 V617 F基因突變組的血栓史事件發(fā)生率高于CALR基... 

【文章來源】：血栓與止血學. 2020,26(04)

【文章頁數(shù)】：5 頁

【文章目錄】：
1 材料與方法
    1.1 研究對象
    1.2 基本資料及病史的收集
    1.3 臨床查體體征收集
    1.4 臨床血液指標收
    1.5 JAK2 V617 F、CALR基因檢測
    1.6 統(tǒng)計學處理
2 結(jié)果
    2.1 基因突變檢測結(jié)果（表1）
    2.2 兩組不同基因突變病例組間基本資料、病史、體征的對比及統(tǒng)計學分析結(jié)果
    2.3 兩組不同基因突變病例組間外周血液指標的對比（表2）
3 討論



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