目的觀察2例Alagille綜合征（ALGS）患兒的臨床表現(xiàn),分析其基因突變情況,并追蹤其預(yù)后。方法收集2例ALGS患兒的臨床資料并進(jìn)行分析,將患兒及父母的血液進(jìn)行高通量測(cè)序分析其基因突變情況,隨診觀察預(yù)后。結(jié)果 2例ALGS患兒的主要臨床表現(xiàn)為早發(fā)嚴(yán)重膽汁淤積性肝病,伴先天性心臟病及特征性面容,此外,第1例患兒有蝴蝶樣椎骨、先天性虹膜缺損,肝臟病理示纖維化分級(jí)為Ⅱ級(jí)�；純悍謩e為JAG1基因外顯子c.3197delC（p.T1066kfs*8）、c.118delC（p.L40fs）突變,其父母均未檢測(cè)到相應(yīng)突變。結(jié)論 ALGS患兒出現(xiàn)膽汁淤積性肝病早且癥狀嚴(yán)重,伴血清膽固醇、谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、總膽汁酸、谷丙轉(zhuǎn)氨酶明顯升高及先天性心臟病。ALGS患兒存在JAG1基因c.3197delC（p.T1066kfs）及c.118delC（p.L40fs）突變,均為自發(fā)突變。 

【文章來(lái)源】：山東醫(yī)藥. 2020,60(18)

【文章頁(yè)數(shù)】：4 頁(yè)

【部分圖文】：

患兒1的肝臟病理圖片

圖1 患兒1的肝臟病理圖片患兒2，女，25天，患兒出生后12 h嗜睡、納奶差，出現(xiàn)皮膚黃染，血清總膽紅素214.3μmol/L、血清間接膽紅素179.5μmol/L，直接抗人球?qū)嶒?yàn)、游離試驗(yàn)、放散實(shí)驗(yàn)均為陽(yáng)性，外院診斷“新生兒ABO溶血病”，予光療等對(duì)癥治療2周，血清IBIL漸降低，但血清DBIL逐漸升高，為明確診斷而轉(zhuǎn)入我院�；純合礕3P3、孕39+2周剖宮產(chǎn)。查體可見(jiàn)神清，全身皮膚黃染，無(wú)皮疹、出血點(diǎn)及瘀斑，肺(-)，心率120次/min，律齊，心音有力，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音，肝肋下1.5 cm可觸及，質(zhì)軟，脾肋未觸及，雙下肢無(wú)浮腫。輔助檢查:TORCH檢測(cè)、甲乙丙戊肝炎篩查、EB病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、人類免疫缺陷病毒檢測(cè)均為陰性;血常規(guī)、甲功五項(xiàng)均正常;血、尿氨基酸篩查均為陰性。腹部超聲肝、脾、胰及雙腎未見(jiàn)占位性病變。肝膽動(dòng)態(tài)顯像:膽囊顯影時(shí)相正常;腸道2 h可見(jiàn)顯影。磁共振胰膽管成像:肝內(nèi)外膽管未見(jiàn)明顯擴(kuò)張。胸椎X線及眼睛:未見(jiàn)異常。心臟超聲:房間隔缺損，Ⅱ孔型，5 mm�？梢�(jiàn)典型面容:前額、耳廓突出、眼窩深陷、鞍型鼻、尖下巴。給予補(bǔ)充脂溶性維生素、口服熊去氧膽酸利膽、葡醛內(nèi)酯及復(fù)方甘草酸苷等保肝治療。3歲時(shí)直接膽紅素接近正常，轉(zhuǎn)氨酶高于正常值2-3倍，GGT、TBA、CHOL高于正常。

患兒1的JAG1基因外顯子25發(fā)生c.3197delC(p.T1066kfs*8)突變，其父母均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變;患兒2的JAG1基因外顯子2 c.118delC(p.L40fs)突變，其父母均無(wú)相應(yīng)突變。見(jiàn)圖3、4。圖4 患兒2及其父母的JAG1基因檢測(cè)結(jié)果

【參考文獻(xiàn)】：
期刊論文
[1]Notch信號(hào)通路相關(guān)的人類骨發(fā)育疾病[J]. 韓先卓,劉暢.  醫(yī)學(xué)綜述. 2018(08)



本文編號(hào)：2978692