目的觀察2例Alagille綜合征（ALGS）患兒的臨床表現(xiàn),分析其基因突變情況,并追蹤其預(yù)后。方法收集2例ALGS患兒的臨床資料并進行分析,將患兒及父母的血液進行高通量測序分析其基因突變情況,隨診觀察預(yù)后。結(jié)果 2例ALGS患兒的主要臨床表現(xiàn)為早發(fā)嚴(yán)重膽汁淤積性肝病,伴先天性心臟病及特征性面容,此外,第1例患兒有蝴蝶樣椎骨、先天性虹膜缺損,肝臟病理示纖維化分級為Ⅱ級�；純悍謩e為JAG1基因外顯子c.3197delC（p.T1066kfs*8）、c.118delC（p.L40fs）突變,其父母均未檢測到相應(yīng)突變。結(jié)論 ALGS患兒出現(xiàn)膽汁淤積性肝病早且癥狀嚴(yán)重,伴血清膽固醇、谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶、總膽汁酸、谷丙轉(zhuǎn)氨酶明顯升高及先天性心臟病。ALGS患兒存在JAG1基因c.3197delC（p.T1066kfs）及c.118delC（p.L40fs）突變,均為自發(fā)突變。 

【文章來源】：山東醫(yī)藥. 2020,60(18)

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【部分圖文】：

患兒1的肝臟病理圖片

圖1 患兒1的肝臟病理圖片患兒2，女，25天，患兒出生后12 h嗜睡、納奶差，出現(xiàn)皮膚黃染，血清總膽紅素214.3μmol/L、血清間接膽紅素179.5μmol/L，直接抗人球?qū)嶒�、游離試驗、放散實驗均為陽性，外院診斷“新生兒ABO溶血病”，予光療等對癥治療2周，血清IBIL漸降低，但血清DBIL逐漸升高，為明確診斷而轉(zhuǎn)入我院�；純合礕3P3、孕39+2周剖宮產(chǎn)。查體可見神清，全身皮膚黃染，無皮疹、出血點及瘀斑，肺(-)，心率120次/min，律齊，心音有力，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音，肝肋下1.5 cm可觸及，質(zhì)軟，脾肋未觸及，雙下肢無浮腫。輔助檢查:TORCH檢測、甲乙丙戊肝炎篩查、EB病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、梅毒螺旋體、人類免疫缺陷病毒檢測均為陰性;血常規(guī)、甲功五項均正常;血、尿氨基酸篩查均為陰性。腹部超聲肝、脾、胰及雙腎未見占位性病變。肝膽動態(tài)顯像:膽囊顯影時相正常;腸道2 h可見顯影。磁共振胰膽管成像:肝內(nèi)外膽管未見明顯擴張。胸椎X線及眼睛:未見異常。心臟超聲:房間隔缺損，Ⅱ孔型，5 mm�？梢姷湫兔嫒�:前額、耳廓突出、眼窩深陷、鞍型鼻、尖下巴。給予補充脂溶性維生素、口服熊去氧膽酸利膽、葡醛內(nèi)酯及復(fù)方甘草酸苷等保肝治療。3歲時直接膽紅素接近正常，轉(zhuǎn)氨酶高于正常值2-3倍，GGT、TBA、CHOL高于正常。

患兒1的JAG1基因外顯子25發(fā)生c.3197delC(p.T1066kfs*8)突變，其父母均未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)突變;患兒2的JAG1基因外顯子2 c.118delC(p.L40fs)突變，其父母均無相應(yīng)突變。見圖3、4。圖4 患兒2及其父母的JAG1基因檢測結(jié)果

【參考文獻】：
期刊論文
[1]Notch信號通路相關(guān)的人類骨發(fā)育疾病[J]. 韓先卓,劉暢.  醫(yī)學(xué)綜述. 2018(08)



本文編號：2978692