目的報告1例常染色體隱性遺傳先天性角化不良,檢測其致病基因突變情況。方法采集先證者及其父母外周血,提取基因組DNA,以100例健康人作為對照,運用Illumina Nextseq500測序儀檢測先證者家系皮膚病相關基因編碼區(qū)域的序列突變情況,致病性突變經PCR-Sanger測序驗證。運用生物信息學軟件Clustalw2.0、PyMOL、PolyPhen-2、SIFT及FATHMM分別對基因突變位點的保守性、蛋白結構變化及致病性進行預測。結果先證者臨床表現(xiàn)為頸胸部網狀皮膚異色、腋窩點狀色素沉著,部分趾甲萎縮、表面粗糙及口腔黏膜白斑,血常規(guī)及肝功能指標部分異常�；驒z測顯示,先證者攜帶TERT基因c.2452G>A（p.Val818Met）與c.2594G>A（p.Arg865His）復合雜合突變,其中c.2452G>A突變在HGMD中未見收錄。母親攜帶c.2452G>A雜合突變,父親及100例健康對照TERT基因未見突變。生物信息軟件分析顯示,多個物種TERT蛋白在818與865位氨基酸位點分別為高度保守與完全保守,基因突變后對應蛋白結構存在差異。依先證者臨床表現(xiàn)... 

【文章來源】：中華皮膚科雜志. 2020,53(11)北大核心

【文章頁數(shù)】：5 頁


本文編號：2978003