目的:對一例色素失禁癥患者進行遺傳學病因檢查,分析色素失禁癥致病基因NEMO是否存在新的突變。方法:在色素失禁癥家系調查的基礎上,收集家系患者和其父母的血樣提取基因組DNA、cDNA,并采集正常人群對照血樣101例提取基因組DNA,采用PCR法對NEMO基因進行cDNA擴增測序,在正常人群對照DNA中驗證突變位點是否為多態(tài)。結果:先證者存在NEMO基因2號外顯子至3’UTR大片段雜合缺失c.324₁888 del（堿基比對序列參考Ensembl數據庫,轉錄本ID:ENST00000369601.3,堿基計數含UTR）,該突變未在HGMDpro數據庫中有報道,正常人群中也未發(fā)現(xiàn)。結論:NEMO基因的c.324₁888 del雜合突變是引起患者色素失禁癥的原因。 

【文章來源】：鄭州大學學報(醫(yī)學版). 2020,55(04)北大核心

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【部分圖文】：

患者全口口內照、全口曲面斷層片及家系圖

患者顏面部及四肢色素沉著異常

患者cDNA鏈中第324～1 888處堿基出現(xiàn)雜合缺失(圖3A),而其父母cDNA測序卻未發(fā)現(xiàn)存在有相同堿基缺失(圖3B、C)。正常人基因組DNA中,NEMO基因自斷裂位點后至編碼區(qū)結束還有8個外顯子、8個內含子共12 394 bp,而患者突變鏈自斷裂點后至編碼區(qū)結束只有145 bp。患者基因組DNA可以擴增出突變產物條帶,而正常人基因組DNA無突變條帶(圖4、5)。圖4 正常人(N1～N9)及患者基因組DNA突變位點PCR結果


本文編號：2977760