目的:探討SETD2基因與骨髓增生異常綜合征（MDS）相關(guān)臨床預(yù)后的關(guān)系。方法:應(yīng)用靶向二代基因測(cè)序技術(shù),檢測(cè)我院180例MDS患者的43個(gè)MDS相關(guān)基因,并觀察SETD2基因?qū)颊咴技?xì)胞、血紅蛋白、生存時(shí)間、無(wú)進(jìn)展生存時(shí)間以及治療效果的影響。結(jié)果:180例MDS患者中,我們發(fā)現(xiàn)SETD2基因突變包括SETD2 p.L2486R,SETD2 p.E1142G,TET2 p.T2388fs和SETD2 p.F1116fs;單核苷酸多態(tài)性包括SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L,SETD2 p.M1080I,SETD2 p.N1155K和SETD2 p.P1962L,其中,SETD2 p.M761I,SETD2 p.E639K,SETD2 p.P193L和SETD2 p.M1080I四種SNP位點(diǎn)經(jīng)預(yù)測(cè)分析具有危害性和致病性。攜帶危害性SETD2基因異常的患者共14例,其中同時(shí)攜帶TP53基因突變者占50.0%,同時(shí)攜帶TET基因突變者占28.6%,同時(shí)攜帶ASXL1基因突變者占21.4%。攜帶SETD2基因異常的MDS患者表現(xiàn)為較高的原始細(xì)... 

【文章來(lái)源】：臨床血液學(xué)雜志. 2020,33(06)

【文章頁(yè)數(shù)】：7 頁(yè)

【部分圖文】：

180例患者OS和PFS的Kaplan-Meier分析

7例TP53MutSETD2Mut患者接受地西他濱治療前后TP53 VAF的變化


本文編號(hào)：2968907