目的探討銀川市體檢人群中SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)、rs502843位點(diǎn),ADRB3基因rs4994位點(diǎn)、GNB3基因rs5443位點(diǎn)多態(tài)性與高尿酸血癥發(fā)生發(fā)展之間的關(guān)聯(lián),篩查及尋找與血尿酸水平相關(guān)的基因及相應(yīng)位點(diǎn),也可以為高尿酸血癥以及其他多種常見慢性病的防治提供理論依據(jù)及科學(xué)建議。方法1、回顧性研究了2014年在銀川市某健康體檢機(jī)構(gòu)進(jìn)行體檢的人群資料,按照納入、排除以及診斷標(biāo)準(zhǔn),病例組選取367例高尿酸血癥病人資料,根據(jù)1:1匹配病例對照研究,以年齡(±5)、性別、民族為匹配條件,選擇367例血尿酸水平正常者作為對照組。2、研究內(nèi)容分為四部分:問卷填寫,體格檢查,實(shí)驗(yàn)室生化指標(biāo)測定及血樣基因分型。問卷調(diào)查研究對象的一般人口學(xué)資料;體格檢查包括身高和體重的測量,換算體質(zhì)量指數(shù)[BMI=體重/身高2(kg/m2)],測肱動脈血壓;實(shí)驗(yàn)室測定血尿酸,肌酐,三酰甘油,總膽固醇,高密度脂蛋白膽固醇,低密度脂蛋白膽固醇和空腹血糖的含量;血樣送檢進(jìn)行基因位點(diǎn)的測定。3、統(tǒng)計(jì)分析方法:定量資料若服從正態(tài)分布采用`x±s表示,若為偏態(tài)分布用M±Q表示,定性資料列出相對數(shù);各體檢指標(biāo)在病例組與對照組之間差異的比較采用配對t檢驗(yàn)完成;Hardy-Weinberg平衡定律檢驗(yàn)樣本是否來自于同一孟德爾群體;配對c2檢驗(yàn)用來分析SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)、rs502843位點(diǎn),GNB3基因rs5443位點(diǎn),ADRB3基因rs4994位點(diǎn)中各基因型頻數(shù)在病例組和對照組之間分布的不同;條件logistic回歸分析影響HUA發(fā)生發(fā)展的因素;多因子降維法(MDR軟件)分析SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)、rs502843位點(diǎn),GNB3基因rs5443位點(diǎn)和ADRB3基因rs4994位點(diǎn)之間是否存在交互作用。所有分析使用SPSS統(tǒng)計(jì)軟件完成。結(jié)果1、基因應(yīng)答率:SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)及GNB3基因rs5443位點(diǎn)基因分型檢測應(yīng)答率均為99.6%;SLC2A9基因rs502843位點(diǎn)基因分型檢測應(yīng)答率為100%,ADRB3基因rs4994位點(diǎn)基因分型檢測應(yīng)答率為99.9%。2、一般情況:根據(jù)基因應(yīng)答率剔除無基因應(yīng)答的研究對象后,病例組和對照組共360對,其中男性229對(63.6%),女性131對(36.4%);漢族168對(46.7%),回族192對(53.3%)。病例組年齡范圍為29~80歲,平均(56.58±9.24)歲;對照組年齡范圍為29~81歲,平均(56.57±9.34)歲。3、體檢指標(biāo)在兩組間的比較:肌酐(Crea)、血尿酸(SUA)、收縮壓(SBP)、總膽固醇(TC)、三酰甘油(TG)和體質(zhì)量指數(shù)(BMI)在病例組和對照組之間比較的差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(均P0.05),病例組以上各指標(biāo)的均值都比對照組的均值高;血糖(FPG)、舒張壓(DBP)、尿素氮(BUN)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)在兩組之間比較無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(均P0.05)。4、病例組和對照組間各位點(diǎn)基因型頻數(shù)分布的比較:SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)各基因型在兩組之間的分布差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義,其中G為野生型等位基因,C為突變型等位基因,對照組中攜帶野生型純合子G/G基因型的明顯高于病例組(41.1%vs 32.2%),相反,攜帶突變純合子C/C基因型明顯低于病例組(9.5%vs 18.3%);rs502843位點(diǎn),GNB3基因rs5443位點(diǎn)和ADRB3基因rs4994位點(diǎn)各基因型在兩組間的分布差異無顯著統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。5、多因素分析:條件logistic回歸分析高尿酸血癥的影響因子,結(jié)果得體檢指標(biāo)肌酐、收縮壓、舒張壓、三酰甘油、體質(zhì)量指數(shù)是高尿酸血癥的影響因素,其中肌酐、收縮壓、三酰甘油、體質(zhì)量指數(shù)與高尿酸血癥的發(fā)生呈正相關(guān),每增加一個單位,患該病的風(fēng)險依次是原來的1.034倍,1.027倍,1.569倍,1.114倍;血糖經(jīng)顯著性檢驗(yàn)P=0.050,介于臨界值,與高尿酸血癥的發(fā)生可能呈負(fù)相關(guān);舒張壓和高尿酸血癥的產(chǎn)生亦呈負(fù)相關(guān);rs3775948位點(diǎn)多態(tài)性與高尿酸血癥的發(fā)生有關(guān),以野生型G/G為參比,雜合子G/C發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險與其相比顯著增加0.747倍,突變純合子C/C發(fā)生高尿酸血癥的風(fēng)險與G/G基因型相比顯著增加1.229倍。6、遺傳模型分析:SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)符合顯性和隱性遺傳模型,G/C+C/C基因型發(fā)生高尿酸血癥的可能性是野生型純合子G/G基因型的1.468倍,C/C基因型發(fā)生該病的風(fēng)險是G/G+G/C的2.152倍;SLC2A9基因rs502843位點(diǎn)符合顯性遺傳模型,GNB3基因rs5443位點(diǎn)和ADRB3基因rs4994位點(diǎn)顯性、隱性遺傳模型均無統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。7、交互作用分析:SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)與rs502843位點(diǎn)之間存在較強(qiáng)的拮抗作用,其余位點(diǎn)之間不存在交互作用。結(jié)論1、SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)及rs502843位點(diǎn)多態(tài)性可能與該體檢人群高尿酸血癥的發(fā)生有關(guān)。2、肌酐、血壓、三酰甘油、體質(zhì)量指數(shù)是該體檢人群高尿酸血癥的影響因素。3、SLC2A9基因rs3775948位點(diǎn)與rs502843位點(diǎn)之間存在較強(qiáng)的拮抗作用。
【學(xué)位單位】：寧夏醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位年份】：2018
【中圖分類】：R589.7
【文章目錄】：
摘要
abstracts
前言
材料與方法
    1、研究對象
    2、診斷、納入排除標(biāo)準(zhǔn)
    3、研究方法與內(nèi)容
    4、實(shí)驗(yàn)方法
    5、質(zhì)量控制
    6、統(tǒng)計(jì)學(xué)分析方法
結(jié)果
討論
結(jié)論
參考文獻(xiàn)
綜述
    綜述參考文獻(xiàn)
致謝
攻讀學(xué)位期間發(fā)表的學(xué)術(shù)論文
個人簡歷
開題、中期及學(xué)位論文答辯委員組成

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：2877405