【摘要】：目的:分析本組資料血紅蛋白H病(Hb H病)的基因突變類型、血液學(xué)特征。方法:對2016年10月至2017年11月在廣西醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院經(jīng)血常規(guī)、血紅蛋白分析等診斷為Hb H病的320例患者,利用熒光PCR熔解曲線分析法及DNA測序方法進(jìn)行血液學(xué)及?地中海貧血基因突變分析。結(jié)果:1.一般資料:本研究中明確民族的280例Hb H病病例中,192例為漢族(68.6%),83例為壯族(29.6%),3例為瑤族(1.1%),2例為苗族(0.7%)。缺失型Hb H病組與非缺失型Hb H病組初診年齡分析示,缺失型Hb H病組初診年齡較非缺失型Hb H病組大[(26.7±1.4)歲VS(17.6±1.1)歲],兩組差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.001)。2.基因分析結(jié)果:共檢出缺失型Hb H病194例,占61%,--~(SEA)/-α~3.7.7 126例(39.5%),--~(SEA)/-α~4.2.2 63例(19.7%),--~(THAI)/-α~3.7.7 5例(1.5%)。等位基因--~(SEA)309例(48.6%),等位基因--~THAIHAI 9例(1.4%),等位基因-α~3.7.7 129例(20.3%),等位基因-α~4.2.2 63例(9.9%)。非缺失型Hb H病共124例,占39%,--~(SEA)/α~(CS)α114例(35.7%),--~(SEA)/α~(QS)α5例(1.5%),--~(SEA)/α~(WS)α1例(0.3%),--~(THAI)/α~(CS)α4例(1.2%)。等位基因α~(CS)α118例(18.5%),等位基因α~(QS)α5例(0.8%),等位基因α~(WS)α1例(0.2%)。3.血常規(guī)分析結(jié)果:非缺失型Hb H病組與缺失型Hb H病組相比,非缺失型Hb H病組的Hb平均水平比缺失型Hb H病組低[(85.07±16.46)g/L VS(93.34±14.23)g/L],差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。4.血紅蛋白分析結(jié)果:非缺失型Hb H病組與缺失型Hb H病組相比,非缺失型Hb H病組的Hb H平均水平比缺失型Hb H組高[(19.86±5.37)%VS(11.58±4.43)%],差異具有統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。5.Hb H與Hb相關(guān)性分析:320例Hb H病患者,Hb H平均水平(14.79±6.1)%,Hb平均水平(88.15±15.69)%,兩組進(jìn)行雙變量相關(guān)性分析,具有統(tǒng)計學(xué)意義(r0,P0.05),即Hb H平均水平越高,Hb平均水平越低。6.在320例Hb H病患者中發(fā)現(xiàn)1例罕見的非缺失型Hb H病。病例為女性,廣西北海人,1歲,無黃疸、肝脾腫大等,未輸過血。血常規(guī)結(jié)果顯示:RBC 3.75×10~(12)/L,Hb 77.3 g/L,MCV 69.05 fL,MCH 20.62 pg,MCHC296.9 g/L,HCT 0.26。血紅蛋白分析Hb H+Hb Bart’s 20.1%,基因分析結(jié)果顯示?2珠蛋白基因Codon 31(AGGAAG)突變復(fù)合東南亞缺失型?地中海貧血-1(--~(SEA)/?~(CD31)?)。患者的家系分析顯示其父親的血常規(guī)及血紅蛋白分析正常,基因分析為?2珠蛋白基因Codon 31突變雜合子。母親為東南亞缺失型?地中海貧血-1雜合子。結(jié)論:1.本研究Hb H病基因型以--~(SEA)/-α~(3.7)最常見,其次是--~(SEA)/α~(CS)α、--~(SEA)/-α~(4.2),其中以漢族發(fā)病率最高,其次是壯族。2.Hb H病患者的Hb H水平越高,其Hb水平越低,貧血程度越重。3.首次在廣西地區(qū)檢出?2珠蛋白基因Codon 31 AGGAAG基因突變。Codon 31 AGGAAG基因突變導(dǎo)致?地中海貧血,當(dāng)復(fù)合東南亞缺失型?地中海貧血-1時有中度貧血。首次發(fā)現(xiàn)其雜合子無臨床癥狀,血液學(xué)檢測正常,臨床上較容易誤診和漏診。
【學(xué)位授予單位】：廣西醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R556.61
【圖文】：

-1缺失型α地中海貧血基因突變檢測結(jié)果

圖 4-1-3 先證者家系缺失型α地中海貧血檢測結(jié)果注：M：Marker； 1：正常人αα/αα； 2：先證者--SEA/αTα；3：先證者母親--SEA/αα；4：先證者父親αTα/ααFigure4-1-3 Results of deletional α thalassemia gene mutationof the proband and his family

圖 4-2-1 熒光 PCR 曲線分析法檢測非缺失型α地中海貧血A：正常人αα/αα，B：--SEA/αCSαFigure 4-2-1 Strips of non-deleted α thalassemia by fluorescent PCcurve analysisStrip A：normal αα/αα，strip B：--SEA/αCSα
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本文編號：2863048