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遺傳性腎臟病基因診斷和高通量測(cè)序技術(shù)在診斷中的應(yīng)用進(jìn)展

發(fā)布時(shí)間:2020-08-25 03:40
【摘要】:正一、遺傳性腎臟病的診斷1.遺傳性疾病概述遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病,單基因遺傳病種類多但發(fā)生率低,大多是罕見(jiàn)病,大約7 000多種,是由一個(gè)基因的序列異常導(dǎo)致的遺傳性疾病,又可以分為常染色體隱性遺傳病、常染色體顯性遺傳病和性連鎖遺傳和線粒體病。多基因遺傳疾病約有100多種,都是常見(jiàn)疾病,是指2對(duì)以上的致病基因的累

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1 肖四方;基于高通量測(cè)序技術(shù)的膀胱癌轉(zhuǎn)錄組分子標(biāo)記的初步篩選[D];中南大學(xué);2014年

2 徐曉健;利用深度測(cè)序技術(shù)篩選膀胱癌突變基因及對(duì)HECW1基因突變的驗(yàn)證[D];蘇州大學(xué);2014年



本文編號(hào):2803221

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