【摘要】：目的分析518例新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查結果,探討新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查的臨床意義。方法對2012年1月~2014年12月出生的518例新生兒行聽力篩查的同時,取足跟末梢血提取基因組DNA,采用飛行時間質譜檢測技術對所有血樣的線粒體12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四個常見耳聾基因的20個突變熱點進行檢測,分析其結果。結果 518例新生兒中15例(2.90%,15/518)聽力初篩未通過,復篩未通過9例(1.74%,9/518),這9例新生兒在3月齡時進行了聽力學診斷,最終確診5例(0.96%,5/518)先天性聽力損失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聾基因突變,其中,2例為線粒體12SrRNA c.1555AG突變,10例為GJB2基因突變,6例為SCL26A4基因突變,1例為GJB3基因突變;518例中,聽力篩查與基因篩查均通過496例,均未通過6例,聽力篩查通過但基因篩查未通過13例,聽力篩查未通過但基因篩查通過3例。結論新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)部分聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)的耳聾高危新生兒,彌補單純新生兒聽力篩查的不足。

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