【摘要】：目的分析518例新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查結(jié)果,探討新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查的臨床意義。方法對(duì)2012年1月~2014年12月出生的518例新生兒行聽(tīng)力篩查的同時(shí),取足跟末梢血提取基因組DNA,采用飛行時(shí)間質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)對(duì)所有血樣的線粒體12SrRNA、SLC26A4、GJB2、GJB3四個(gè)常見(jiàn)耳聾基因的20個(gè)突變熱點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè),分析其結(jié)果。結(jié)果 518例新生兒中15例(2.90%,15/518)聽(tīng)力初篩未通過(guò),復(fù)篩未通過(guò)9例(1.74%,9/518),這9例新生兒在3月齡時(shí)進(jìn)行了聽(tīng)力學(xué)診斷,最終確診5例(0.96%,5/518)先天性聽(tīng)力損失;518例中19例(3.67%,19/518)存在耳聾基因突變,其中,2例為線粒體12SrRNA c.1555AG突變,10例為GJB2基因突變,6例為SCL26A4基因突變,1例為GJB3基因突變;518例中,聽(tīng)力篩查與基因篩查均通過(guò)496例,均未通過(guò)6例,聽(tīng)力篩查通過(guò)但基因篩查未通過(guò)13例,聽(tīng)力篩查未通過(guò)但基因篩查通過(guò)3例。結(jié)論新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)部分聽(tīng)力篩查不能發(fā)現(xiàn)的耳聾高危新生兒,彌補(bǔ)單純新生兒聽(tīng)力篩查的不足。

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1 ;科學(xué)家發(fā)現(xiàn)耳聾基因[J];招商周刊;2005年09期

2 王靜舒;;耳聾基因[J];日本醫(yī)學(xué)介紹;2006年07期

3 遲放魯;;重視耳聾基因的臨床應(yīng)用研究[J];中華醫(yī)學(xué)雜志;2007年16期

4 韓冰;戴樸;李琦;王國(guó)建;袁永一;翟所強(qiáng);黃德亮;韓東一;;青年聾人對(duì)耳聾基因檢測(cè)的態(tài)度[J];中華耳科學(xué)雜志;2007年04期

5 ;國(guó)家級(jí)繼續(xù)教育耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班通知[J];中華耳科學(xué)雜志;2008年03期

6 ;耳聾與基因醫(yī)學(xué)國(guó)際高端研討會(huì)發(fā)暨全國(guó)第三屆耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班[J];中華耳科學(xué)雜志;2009年02期

7 王國(guó)建;;“耳聾基因診斷高級(jí)研討會(huì)暨全國(guó)第四期耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班”會(huì)議紀(jì)要[J];中華耳科學(xué)雜志;2010年03期

8 韓明昱;戴樸;;我國(guó)耳聾基因診斷的臨床應(yīng)用進(jìn)展[J];北京醫(yī)學(xué);2011年05期

9 ;第五屆全國(guó)耳聾基因診斷治療研討會(huì)暨第七屆全國(guó)耳聾基因診斷學(xué)習(xí)班在三亞舉行[J];中華耳科學(xué)雜志;2013年04期

10 曹琴英;葛軍;張為霞;張寧;馬會(huì)卿;郭世弘;朱俊真;;聾人婚前耳聾基因檢測(cè)及婚配生育情況調(diào)查分析[J];中國(guó)優(yōu)生與遺傳雜志;2013年11期

相關(guān)會(huì)議論文 前10條

1 楊濤;吳皓;魏曉明;;79基因125病例:運(yùn)用靶向捕獲與二代測(cè)序方法行非常見(jiàn)耳聾基因分子病因?qū)W研究[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

2 蔣璐;馮永;吳宏;劉亞蘭;王鴻涵;門美超;梅凌云;賀楚峰;;Illumina Goldengate 384K高通量耳聾基因篩查芯片工作平臺(tái)的建立[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

3 侯軍華;李爽;趙淑萍;寧菲;;聾兒家長(zhǎng)對(duì)耳聾基因檢測(cè)的認(rèn)知分析及對(duì)策[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十次全國(guó)耳鼻咽喉-頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編（上）[C];2007年

4 聶文英;;新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查在婦幼保健院的臨床實(shí)踐[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會(huì)資料匯編[C];2013年

5 戴樸;;耳聾基因篩查、基因診斷及其在優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的應(yīng)用[A];中國(guó)優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)第四屆全國(guó)學(xué)術(shù)論文報(bào)告會(huì)暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

6 張勁;余勐;吳高強(qiáng);再努拉;丁偉;夏志剛;阿布利克木;馬晶;周寧;張倫;;新疆維吾爾族新生兒聽(tīng)力及易感耳聾基因聯(lián)合篩查分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十三次全國(guó)耳鼻咽喉——頭頸外科學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2013年

7 相麗麗;聶文英;林倩;侯茜;劉心潔;;新生兒聽(tīng)力篩查和耳聾基因檢測(cè)同步篩查及隨訪[A];2013山東省兒童保健學(xué)術(shù)交流會(huì)資料匯編[C];2013年

8 楊樹(shù)法;李珊珊;段朗;劉偉;于璐;王琳琳;趙娟;;孕婦常見(jiàn)耳聾基因突變位點(diǎn)篩查[A];第十二次全國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)會(huì)議論文匯編[C];2014年

9 段程穎;李紅;王瑋;汪憲平;丁潔;;耳聾基因GJB2的突變分析及其與臨床相關(guān)性的研究[A];第三屆長(zhǎng)三角圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)論壇暨2006年浙江省圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會(huì)論文匯編[C];2006年

10 申曉芳;王慧君;姜楠;張進(jìn);梁燕;王穎芝;田衛(wèi)東;馬端;;耳聾基因msrb3對(duì)斑馬魚(yú)聽(tīng)覺(jué)系統(tǒng)的影響及其機(jī)制研究[A];中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)第九次全國(guó)會(huì)員代表大會(huì)暨學(xué)術(shù)研討會(huì)論文摘要匯編（2009-2013）[C];2013年

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1 王繼榮邋記者 李穎;解放軍總醫(yī)院普及耳聾基因診斷方法[N];科技日?qǐng)?bào);2007年

2 劉濤先;湘雅二醫(yī)院博士揭開(kāi)耳聾基因之謎[N];大眾衛(wèi)生報(bào);2002年

3 本報(bào)記者 于娟;耳聾基因檢測(cè)：對(duì)“一針致聾”說(shuō)不[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2014年

4 記者 張可喜;患者福音 耳聾基因被發(fā)現(xiàn)[N];新華每日電訊;2000年

5 本報(bào)記者 劉歡;婚檢有望增加篩查耳聾基因[N];北京日?qǐng)?bào);2012年

6 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測(cè)可避免生育聾兒[N];中國(guó)醫(yī)藥報(bào);2007年

7 永為;長(zhǎng)春?jiǎn)?dòng)耳聾基因診斷項(xiàng)目[N];吉林日?qǐng)?bào);2010年

8 記者 金振婭;我國(guó)常見(jiàn)耳聾基因突變攜帶者多達(dá)8000萬(wàn)人[N];光明日?qǐng)?bào);2014年

9 王繼榮邋黃余紅;產(chǎn)前基因檢測(cè)可避免生育耳聾嬰兒[N];中國(guó)消費(fèi)者報(bào);2007年

10 李天舒;我國(guó)繪制出耳聾基因突變譜[N];健康報(bào);2008年

相關(guān)博士學(xué)位論文 前4條

1 王國(guó)建;耳聾基因診斷的臨床實(shí)踐[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2008年

2 陳俞;新疆維吾爾族和漢族非綜合征性聾耳聾基因常見(jiàn)突變的研究[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2011年

3 吳宏;Bartter綜合征遺傳學(xué)分析與耳聾基因芯片研發(fā)[D];中南大學(xué);2013年

4 紀(jì)育斌;中國(guó)耳聾人群常見(jiàn)基因分子流行病學(xué)特征及其影響因素的研究[D];中國(guó)人民解放軍軍醫(yī)進(jìn)修學(xué)院;2010年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前10條

1 郭勝利;河北邢臺(tái)地區(qū)非綜合征型耳聾基因突變的流行病學(xué)調(diào)查[D];河北醫(yī)科大學(xué);2015年

2 曾紅艷;山西省非綜合征型耳聾基因的突變分析以及新突變功能預(yù)測(cè)[D];山西醫(yī)科大學(xué);2016年

3 陸洋;深圳市新生兒聽(tīng)力及耳聾基因聯(lián)合篩查模式的研究[D];南華大學(xué);2016年

4 楊愛(ài)利;河南省非綜合征性耳聾患者耳聾基因突變分析[D];鄭州大學(xué);2016年

5 程靜;常染色體顯性遺傳非綜合癥型耳聾基因的定位與突變篩查[D];四川大學(xué);2007年

6 劉啟珍;重慶市永川地區(qū)青少年耳聾患者耳聾基因熱點(diǎn)突變篩查分析[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2013年

7 滿榮軍;中國(guó)西北不同民族耳聾患者常見(jiàn)耳聾基因分子流行病學(xué)研究[D];蘭州大學(xué);2009年

8 陳煥玲;153例耳聾患者的耳聾基因芯片檢測(cè)[D];吉林大學(xué);2008年

9 相麗麗;新生兒聽(tīng)力和耳聾基因聯(lián)合篩查及隨訪[D];山東大學(xué);2014年

10 韓立影;Pfu高保真酶介導(dǎo)的直接全血檢測(cè)耳聾基因突變熱點(diǎn)的方法建立[D];蘇州大學(xué);2011年

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