【摘要】：目的:探討PRSS1基因單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)與慢性胰腺炎(Chronic Pancreatitis,CP)的相關(guān)性。方法:收集慢性胰腺炎患者及健康對照者的靜脈血標(biāo)本,提取DNA,應(yīng)用單堿基延伸法對陽離子胰蛋白酶原基因(cationic trypsinogen gene,or serine protease 1,PRSS1)上的5個(rs2011216、rs10273639、rs10246334、rs2367343、rs9969188)SNP進(jìn)行基因分型,通過SPSS軟件分析上述位點(diǎn)與CP的相關(guān)性。同時(shí)收集慢性胰腺炎患者及健康對照者的生化指標(biāo),飲酒、吸煙及膽道疾病等情況;慢性胰腺炎患者臨床表現(xiàn)及并發(fā)癥(包括腹痛、放射痛、體重下降、糖尿病、胰腺結(jié)石或鈣化)和影像學(xué)表現(xiàn)(包括胰腺萎縮、胰腺鈣化、胰管結(jié)石、胰管擴(kuò)張),探討PRSS1基因單核苷酸多態(tài)性與CP臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥、影像學(xué)表現(xiàn)之間的相關(guān)性。結(jié)果:共納入慢性胰腺炎患者89例,健康對照者192例,慢性胰腺炎組長期飲酒、吸煙、曾患膽道疾病人數(shù)多于對照組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。病例組及對照組的5個SNP位點(diǎn)均通過Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)(P0.05),單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)rs2011216的最小等位基因G分布頻率在病例組高于正常組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05),攜帶rs2011216位點(diǎn)G等位基因的個體罹患慢性胰腺炎風(fēng)險(xiǎn)將會升高(OR=1.66,95%CI=1.14-2.41)。另外SNP位點(diǎn)rs10273639,rs10246334,rs2367343,rs9969188的等位基因分布在CP組和對照組的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。PRSS1基因上的rs2011216位點(diǎn),在純合模型中,與rs2011216位點(diǎn)AA攜帶者相比較,攜帶rs2011216位點(diǎn)GG基因型個體患慢性胰腺炎的風(fēng)險(xiǎn)會增加(P=0.018,OR=2.48,95%CI=1.15-5.34);在顯性模型中,與rs2011216位點(diǎn)AA攜帶者相比較,攜帶rs2011216位點(diǎn)AG+GG基因型個體患慢性胰腺炎的風(fēng)險(xiǎn)會增加(P=0.025,OR=1.79,95%CI=1.07-2.98)。89例CP中有吸煙史的患者共32例,在rs9969188位點(diǎn)顯性模型中,32例吸煙的CP患者AA基因型頻率高于正常組,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05);OR值為2.19,95%CI為1.01-4.73。對于同一SNP位點(diǎn),相同的臨床表現(xiàn)在3種不同基因型之間的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:1、攜帶PRSS1基因rs2011216位點(diǎn)上風(fēng)險(xiǎn)等位基因G的個體患慢性胰腺炎的風(fēng)險(xiǎn)將會升高;2、在CP吸煙者的rs9969188位點(diǎn)顯性模型中,攜帶rs9969188位點(diǎn)AA基因型個體與攜帶GG基因型個體相比,患慢性胰腺炎的風(fēng)險(xiǎn)會增加;3、PRSS1基因分子水平多態(tài)性與表型之間不具有相關(guān)性,也不存在因果關(guān)系。
【學(xué)位授予單位】：川北醫(yī)學(xué)院
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R576
【圖文】：

圖 0-1 遺傳-環(huán)境相互作用導(dǎo)致慢性胰腺炎的發(fā)生來自于 Muniraj T, Aslanian H R, arrell J, et al. Chronic pancreatitis, a comprehensive revte. Part I: epidemiology, etiology, risk factors, genetics, pathophysiology, and clinical featon, 2014, 60(12):530-550.

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前5條

1 賴雅敏;郭濤;丁輝;呂紅;楊紅;楊愛明;李景南;韋婷;王輝;張?jiān)?錢家鳴;;北京協(xié)和醫(yī)院346例慢性胰腺炎人口學(xué)特征、病因變遷及臨床特點(diǎn)[J];協(xié)和醫(yī)學(xué)雜志;2015年02期

2 苗毅;劉續(xù)寶;趙玉沛;王春友;楊尹默;;慢性胰腺炎診治指南(2014)[J];中國實(shí)用外科雜志;2015年03期

3 VV Ravi Kanth;D Nageshwar Reddy;;Genetics of acute and chronic pancreatitis: An update[J];World Journal of Gastrointestinal Pathophysiology;2014年04期

4 Feng Gao;Yue-Ming Li;Guo-Lin Hong;Zhi-Feng Xu;Qi-Cai Liu;Qing-Liang He;Li-Qing Lin;Shao-Huang Weng;;PRSS1_p.Leu81Met mutation results in autoimmune pancreatitis[J];World Journal of Gastroenterology;2013年21期

5 李兆申;;我國慢性胰腺炎臨床流行病學(xué)特征[J];中國實(shí)用外科雜志;2011年09期

本文編號：2778549