發(fā)布時間：2020-07-23 20:53

【摘要】：研究背景復(fù)發(fā)性流產(chǎn)(recurrent spontaneous abortion,RSA)一般被定義為:與同一配偶連續(xù)發(fā)生的兩次或兩次以上的自然流產(chǎn)。它是一種給許多育齡期婦女帶來痛苦的復(fù)雜性疾病。目前已知的夫妻(雙方或一方)或者胎兒染色體異常、生殖系統(tǒng)解剖異常、凝血功能障礙、內(nèi)分泌異常、免疫因素異常等均可導(dǎo)致復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的發(fā)生。然而仍有半數(shù)以上的復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者發(fā)病原因尚不明確,這部分病例被稱之為不明原因性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)(unexplained recurrent spontaneous abortion,URSA)。膜聯(lián)蛋白A5(Annexin A5,AXNA5)是膜聯(lián)蛋白(Annexin,ANX)家族中少數(shù)具有抗凝活性的一員,其功能多樣,已發(fā)現(xiàn)其與細(xì)胞凋亡、凝血過程、骨骼的生長發(fā)育以及部分腫瘤如宮頸癌和子宮內(nèi)膜癌的發(fā)生相關(guān)。國外相關(guān)文獻(xiàn)對膜聯(lián)蛋白A5基因(ANXA5)單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism,SNP)及相關(guān)單體型與復(fù)發(fā)性流產(chǎn)之間的關(guān)系進(jìn)行了探討,國內(nèi)亦有研究發(fā)現(xiàn)ANXA5蛋白在復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者中的水平下降。但對ANXA5與RSA的關(guān)系至今仍沒有肯定的結(jié)論。目的本實驗旨在研究位于膜聯(lián)蛋白A5基因啟動子區(qū)的6個單核苷酸多態(tài)性位點(SNP1 rs112782763,SNP2 rs28717001,SNP3 rs28651243,SNP4 rs113588187,SNP5 rs1050606,SNP6 rs11538099)與中國漢族人群不明原因性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)之間的關(guān)系。方法本課題采用病例-對照研究方法,嚴(yán)格按照不明原因性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的排查標(biāo)準(zhǔn)和健康對照人群的入組標(biāo)準(zhǔn),在前來安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院生殖中心和產(chǎn)前診斷中心就診的患者中分別招募了214位中國漢族不明原因性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者和165位健康對照女患者,分別納入病例組和對照組。所有參與本實驗的患者均在充分知情的情況下簽署知情同意書。采用直接計數(shù)的方法分別對病例組和對照組的6個SNP位點的等位基因頻率和基因型分布進(jìn)行計算,分別采用顯性模式和隱性模式對該六個SNP位點的基因型和URSA的關(guān)系進(jìn)行探討。并運用Haploview軟件對兩組人群ANXA5基因啟動子區(qū)的6個SNP位點分別進(jìn)行了連鎖不平衡分析和單體型分析。數(shù)據(jù)檢驗方法采用Stata 16.0進(jìn)行皮爾森卡方檢驗。結(jié)果(1)SNP1-4和SNP6五個位點在病例組和對照組中的等位基因分布頻率均未見顯著性差異(p0.05);(2)SNP5(rs1050606)位點在病例組中的次要等位基因頻率顯著高于正常對照組(p=0.016);(3)顯性模式下,SNP5(rs1050606)基因型分布在病例組和對照組中存在統(tǒng)計學(xué)差異(p=0.041);(4)由前4個SNP的次要等位基因構(gòu)成的M2單體型A-C-C-A在病例組和對照組中出現(xiàn)的頻率未見明顯差異(p=0.48)。結(jié)論(1)ANXA5啟動子區(qū)的SNP位點rs1050606可能是中國漢族人群不明原因性復(fù)發(fā)性流產(chǎn)發(fā)生的一個危險因素。(2)ANXA5 M2基因型不是中國漢族人群不明原因復(fù)發(fā)性流產(chǎn)發(fā)生的危險因素。
【學(xué)位授予單位】：安徽醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R714.21

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1 朱亮亮;朱付凡;;早期復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的系統(tǒng)論思考[J];醫(yī)學(xué)與哲學(xué)(臨床決策論壇版);2007年10期

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本文編號：2767825