發(fā)布時間：2020-07-10 11:58

【摘要】：第一部分超聲心動圖無創(chuàng)估測先天性心臟病患兒肺動脈壓力的可靠性目的:探討多普勒超聲心動圖(D-ECHO)三尖瓣反流法、左向右分流壓差法評估先天性心臟病(CHD)患兒肺動脈壓力的準(zhǔn)確性。方法:收集2016年4月至2017年4月期間在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院心內(nèi)科住院的經(jīng)多D-ECHO及心導(dǎo)管確診為ASD或VSD或PDA的患兒397例,所有患兒均無右室流出道梗阻、肺動脈瓣狹窄及三尖瓣脫垂,也無肺動脈高壓家族史。D-ECHO采用三尖瓣反流面積法估測右心房壓力(RAP),用三尖瓣反流法(下稱三返法)和左向右分流壓差法(下稱壓差法)估測sPAP。右心導(dǎo)管(RHC)直接測量RAP、肺動脈壓力。依據(jù)2015年先天性心臟病相關(guān)性肺動脈高壓診治中國專家共識,將RHC測量的肺動脈收縮壓(sPAP)程度分為:正常PAH:15-30mmHg;輕度PAH:31-45mmHg;中度PAH:46-70mmHg;重度PAH:70mmHg。D-ECHO檢測三尖瓣反流面積、三尖瓣反流壓差、左向右分流壓差、右房和右室內(nèi)徑、主肺動脈內(nèi)徑、三尖瓣環(huán)收縮期位移、左室射血分?jǐn)?shù)。將D-ECHO估測的RAP、sPAP與RHC測值進(jìn)行比較,用Pearson相關(guān)性分析二者之間的相關(guān)性,同時對二者進(jìn)行一致性和準(zhǔn)確性檢驗。結(jié)果:共收集CHD患兒397例。其中PDA患兒167例,ASD患兒122例,VSD患兒108例,男性患兒163例,女性患兒234例,年齡39.8±29.6月,其中90.2%的患兒年齡小于72月。與RHC測量的RAP相比,D-ECHO三尖瓣反流面積法低估RAP(10.5 ± 1.5mmHgvs 13.6 ± 4.0 mmHg,p0.01)。D-ECHO 估測 RAP 的平均偏倚為3.1mmHg,95%置信區(qū)間為(-4.98mmHg,ll.lmmHg)。ASD 組:共 117例ASD患兒用D-ECHO三返法和RHC法配對測量了 sPAP,Pearson相關(guān)性分析顯示,二者間相關(guān)性為r=0.328,p0.01。Bland-Altman 一致性分析發(fā)現(xiàn),D-ECHO三返法估測sPAP的平均偏倚為3.7mmHg,95%置信區(qū)間為(-17.7mmHg,25.1mmHg)。定義“準(zhǔn)確”為兩種方法測量的sPAP的差值位于±10mmHg內(nèi),則81例(69.2%)D-ECHO估測的sPAP被認(rèn)為是準(zhǔn)確的。以RHC為金標(biāo)準(zhǔn),D-ECHO三返法通過估測sPAP來評估肺動脈高壓(PAH)嚴(yán)重程度的準(zhǔn)確性:34.2%病例診斷等級相符;23.1%病例的診斷等級被低估;42.7%病例診斷等級被高估。以RHC為金標(biāo)準(zhǔn),準(zhǔn)確性檢驗顯示ROC曲線下面積為0.467,p0.05。PDA組三返法:共112例PDA患兒用D-ECHO三返法和RHC法配對測量了 sPAP,Pearson相關(guān)性分析,二者間相關(guān)性為r=0.413,p0.01。Bland-Altman一致性分析發(fā)現(xiàn),D-ECHO三返法估測sPAP的平均偏倚為 10.3mmHg,95%置信區(qū)間為(-22.8mmHg,43.4mmHg)。定義“準(zhǔn)確”為兩種方法測量的sPAP的差值位于±10mmHg內(nèi),則69例(61.6%)D-ECHO估測的sPAP被認(rèn)為是準(zhǔn)確的。以RHC為金標(biāo)準(zhǔn),D-ECHO三返法通過估測sPAP來評估PAH嚴(yán)重程度的準(zhǔn)確性:42.0%病例診斷等級相符;50.9%病例的診斷等級被低估;僅7.1%病例診斷等級被高估。與金標(biāo)準(zhǔn)RHC法相比,D-ECHO三返法診斷PAH的ROC曲線下面積為0.593,p0.05。PDA組壓差法:共102例PDA患兒用D-ECHO壓差法和RHC法配對測量了 sPAP,其中8例患兒壓差法估測的sPAP≤0mmHg,排除后,Pearson相關(guān)性分析顯示,二者間相關(guān)性為 r=0.486,p0.01。Bland-Altman一致性分析發(fā)現(xiàn),D-ECHO 壓差法估測sPAP的平均偏倚為7.4mmHg,95%置信區(qū)間為(-35.1mmHg,49.9mmHg)。定義“準(zhǔn)確”為兩種方法測量的sPAP的差值位于士10mmHg內(nèi),則39例(41.4%)D-ECHO估測的sPAP被認(rèn)為是準(zhǔn)確的。與RHC金標(biāo)準(zhǔn)相比,D-ECHO壓差法通過估測sPAP評估PAH嚴(yán)重程度的準(zhǔn)確性:37.2%診斷等級相同;43.6%的病例的診斷等級被低估;僅19.2%的病例診斷等級被高估。與金標(biāo)準(zhǔn)RHC法相比,D-ECHO壓差法診斷PAH的ROC曲線下面積為0.61,p0.05。VSD組三返法:共61例VSD患兒用D-ECHO三返法和RHC法配對測量了 sPAP,Pearson相關(guān)性分析顯示,二者間無相關(guān)性(r=0.011,p0.05)。定義“準(zhǔn)確”為兩種方法測量的sPAP的差值位于±10mmHg內(nèi),則35例(57.3%)D-ECHO估測的sPAP被認(rèn)為是準(zhǔn)確的。與RHC金標(biāo)準(zhǔn)相比,D-ECHO三返法通過估測sPAP評估PAH嚴(yán)重程度的準(zhǔn)確性:39.3%病例診斷等級相符;14.7%的病例的診斷等級被低估;45.9%的病例診斷等級被高估。VSD組壓差法:共85例VSD患兒用D-ECHO壓差法和RHC法配對測量了 sPAP,其中有2例患兒壓差法估測的sPAP≤OmmHg,排除后,Pearson相關(guān)性分析,發(fā)現(xiàn)二者間無相關(guān)性(r=0.175,p0.05)。定義“準(zhǔn)確”為兩種方法測量的sPAP的差值位于±10mmHg內(nèi),則83例中39例(47.0%)D-ECHO估測的sPAP被認(rèn)為是準(zhǔn)確的。與RHC金標(biāo)準(zhǔn)相比,D-ECHO壓差法通過估測sPAP評估PAH嚴(yán)重程度的準(zhǔn)確性:43.4%病例診斷等級相符;22.9%的病例的診斷等級被低估;33.7%的病例診斷等級被高估。結(jié)論:ASD病例,D-ECHO三返法偏向于高估sPAP;PDA病例,D-ECHO三返法和壓差法均偏向于低估sPAP;而VSD病例,D-ECHO三返法和壓差法均偏向高估sPAP。D-ECHO估測CHD患兒的sPAP與RHC實測值相比存在一定的差距。因此,在應(yīng)用D-ECHO評估CHD患兒肺動脈高壓情況時,不應(yīng)把過多的注意力集中在sPAP上,而應(yīng)該注重并聯(lián)合其他D-ECHO指標(biāo),包括:右心的形態(tài)學(xué)與功能的改變,肥厚的右心室壁,肺動脈主干增寬,肺動脈反流速度加快,右室流出道血流加速時間的縮短等。多項指標(biāo)互相結(jié)合,綜合分析,以提高準(zhǔn)確性。對高估懷疑中、重度PAH者,應(yīng)及早行RHC檢查。第二部分BMPR2、ALK1基因突變與兒童特發(fā)性肺動脈高壓的關(guān)系目的:探討活化素受體樣激酶1(ALK1)基因、骨形成蛋白II型受體(BMPR2)基因突變與兒童特發(fā)性肺動脈高壓(,IPAH)之間的關(guān)系。方法:收集14例臨床診斷為IPAH的患兒及其部分家族成員的DNA樣本,患兒無血緣關(guān)系,無遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)已知癥狀和家族史。對ALKI基因、BMPR2基因啟動子及外顯子區(qū)域進(jìn)行二代測序,測序結(jié)果與GenBank人ALK1、BMPR2基因序列進(jìn)行分析比對。對存在突變的基因進(jìn)行一代測序驗證。另收集106例健康兒童作為健康對照。結(jié)果:1例女性IPAH患兒ALK1基因外顯子3發(fā)生錯義突變(c.77CT:p.P26L)。經(jīng)數(shù)據(jù)庫HMGD查對,該突變?yōu)橐恍峦蛔兾稽c(diǎn)。其余,在1例女性患兒BMPR2基因外顯子11發(fā)現(xiàn)錯義突變(c.1447TC:p.C483R),在1例男性患兒母親BMPR2基因外顯子5 splicing區(qū)域發(fā)現(xiàn)錯義突變(c.621+8TC);在1例女性患兒母親BMPR2基因外顯子10發(fā)現(xiàn)錯義突變(c.1322GA:p.G441E);在既往文獻(xiàn)中均已有報道。結(jié)論:在我國漢族IPAH患兒中發(fā)現(xiàn)一個存在于ALK1基因外顯子3的新的錯義突變,該新錯義突變可能和IPAH形成有關(guān)。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2018
【分類號】：R725.4
【圖文】：

圖 1.1. 397 例 CHD 患兒年齡分布圖（月）Figure 1.1. The age distribution of 397 children with CHD（Month）2 D-ECHO 及 RHC 檢查結(jié)果表 1.2 397 例 CHD 患兒 D-ECHO 及 RHC 檢查結(jié)果Table 1.2 The inspection results of D-ECHO and RHC in 397 children with CHD查參數(shù) 例數(shù) 最大值 最小值 平均值 標(biāo)準(zhǔn)差ECHO間隔缺損大�。╩m） 122 18.2 2.2 7.9 4.1間隔缺損大小（mm） 108 13.4 1.5 4.8 2.4脈導(dǎo)管未閉大�。╩m） 167 11.0 0.46 4.1 2.2尖瓣反流壓差（mmHg） 310 79.0 7.0 23.3 9.3

圖 1.2 D-ECHO 三返法估測的 sPAP 與導(dǎo)管法測量的 sPAP 相關(guān)性分析注：sPAP：肺動脈收縮壓；D-ECHO：多普勒超聲心動圖；RHC：右心導(dǎo)管Figure 1.2 Relationship between sPAP measured by D-ECHO and RHC

圖 1.2 D-ECHO 三返法估測的 sPAP 與導(dǎo)管法測量的 sPAP 相關(guān)性分析注：sPAP：肺動脈收縮壓；D-ECHO：多普勒超聲心動圖；RHC：右心導(dǎo)管Figure 1.2 Relationship between sPAP measured by D-ECHO and RHC

【參考文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前5條

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本文編號：2748886